MTHFR 677 e MTHFR 1298

Buongiorno Dottoressa,
ho fatto le analisi genetiche quasi un anno fa
e tutti i centri mi hanno detto che non ci sono problemi
ma dopo il mio primo negativo me li sono riguardati tutti
e mi sono accorta di avere queste due mutazioni in eterozigote
credo che questo significhi che sono una "portatrice sana" ?!
Ma che cosa comportano queste mutazioni se fossero in omozigote?

Mio marito ha fatto solo la ricerca di microdelezioni (assenti)
e l'indagine per la fibrosi cistica
tutte le mutazioni indagate risultano assenti
"si segnala solo la presenza in eterozigosi dell'allele 5T
corrispondente alla presenza di 5 Timidine nell'introne 8 del gene CFTR"
che cosa significa questa cosa che ho copiato pari pari dal referto?
Lei ci consiglierebbe altre indagini?
La ringrazio per la cortese attenzione.

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora, innanzitutto mi scuso per il grande ritardo, mi era sfuggita la sua domanda. Le varianti 677 e 1298 (immagino nel gene MTHFR) sono fattori di predisposizione alla trombofilia. La riassicuro comunque perchè sono molto frequenti nella nostra popolazione: la prima si trova in eterozigosi in una persona su due ed in associazione come nel suo caso nel 15-20% della popolazione. Fattori di predisposizione significa che possono aumentare il rischio di formazione di coaguli nel sangue. Perchè ciò avvenga tuttavia non è sufficiente avere la predisposizione genetica, ma ci vuole anche il concorso di fattori ambientali, che possono essere ormonali, dietetici e di altro genere. Per quanto riguarda il rischio di aborti spontanei in genere basta assumere un fluidificante tipo aspirinetta o eparina. Ne parli comunque con il suo ginecologo, e folato, che comunque sarebbe sempre meglio assumere in ogni caso.
Per quanto riguarda il gene della fibrosi cistica, l'allele 5T non è associato alla malattia ma a possibili difetti di spermatogenesi, che però avrete già avuto modo di verificare con lo spermiogramma. Se anche lei è risultata negativa al test il vostro rischio come coppia di avere un figlio malato è notevolmente ridotto rispetto a quello della popolazione generale (dell'ordine di 1 su 30.000) . In ogni caso per chiarire tutti i vostri dubbi forse vi converrebbe fare una consulenza con un genetista medico.

La ringrazio dottoressa,
al prossimo tentativo chiederò l'aspirinetta e il folato allora
e con l'anno nuovo avremo un incontro con il genetista del nuovo centro.
Grazie ancora e arrivederci

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