Genetica: microdelezione del cromosoma Y

Lo sviluppo della biologia molecolare ha permesso negli ultimi anni di dimostrare che spesso pazienti con grave oligozoospermia o con azoospermia presentano delle microdelezioni del cromosoma Y, talmente infinitesime da non poter essere rilevate dal normale test del cariotipo e da richiedere un test specifico.

Questo test è estremamente importante, in quanto un uomo portatore di tali microdelezioni rischia di trasmetterle ai figli maschi, che avranno quindi i suoi stessi problemi di fertilità. Per questo motivo se una coppia si sottopone a fecondazione assistita l'uomo dovrebbe essere analizzato da questo punto di vista, in modo da conoscere la propria probabilità di generare figli ipofertili.

Il test permette di evidenziare se, a causa di delezioni, sono state alterate le normali sequenza cromosomiche coinvolte nella spermatogenesi maschile.

L'esame si effettua su un campione di sangue.

» Ricerca microdelezione cromosoma Y
» Ma per fortuna non c'è microdelezione
» Polimorfismo del cromosoma 9
» Traslocazione robertsoniana tra cromosoma 13 e 14
» cariotipo e inversione cromosoma 5