Genetica: la talassemia

Le talassemie sono un gruppo di malattie di tipo ereditario, caratterizzate da un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina (proteina contenuta nei globuli rossi). Le due tipologie più diffuse sono la alfa-talassemia e la beta-talassemia.

La talassemia è diffusa in tutto il mondo, ma maggiormente in alcune zone. In Italia sono maggiormente interessate le regioni del Piemonte, Calabria, Sicilia, Puglia e Sardegna.

Per quanto riguarda la beta-talassemia ne esistono fondamentalmente tre forme: Minor, Intermedia e Major (o morbo di Cooley). In questa ultima forma la malattia può creare anche dei danni gravi agli organi interni.

L'anemia mediterranea o morbo di Cooley è un tipo di anemia molto grave, dovuta come tutte le talassemie a un difetto di formazione dell'emoglobina, che si riflette su una anormale produzione di globuli rossi. Per ovviare a questo problema, i malati di talassemia devono sottoporsi a frequenti trasfusioni, fin dai primi anni di vita. L'effetto collaterale di queste frequenti trasfusioni è un appesantimento di diversi organi (cuore, fegato, milza, scheletro), che risultano sovraccaricati dal ferro trasfuso. I talassemici quindi devono allo stesso tempo sottoporsi a terapie quotidiane per smaltire parte del ferro.

La talassemia è un difetto ereditario, che viene trasmesso da malati e portatori sani (microcitemici). Ne consegue che al momento lo strumento migliore per contrastarla è la prevenzione.

Due soggetti sani non possono ovviamente generare figli malati o portatori, due soggetti malati non possono che generare figli malati. Vediamo cosa avviene nelle altre combinazioni.

1) DUE PORTATORI SANI
padre e madre trasmettono il gene sano ---> figlio sano (25%)
un genitore trasmette il gene sano e l'altro malato ---> figlio portatore sano (50%)
entrambi i genitori trasmettono il gene malato ---> figlio malato (25%)

2) UN INDIVIDUO SANO + UN INDIVIDUO MALATO
un genitore trasmette sempre gene sano e l'altro sempre gene malato ---> figlio portatore sano (100%)

3) UN INDIVIDUO MALATO + UN INDIVIDUO PORTATORE SANO
un genitore trasmette sempre gene malato e l'altro il gene sano ---> figlio portatore sano (50%)
un genitore trasmette sempre gene malato e l'altro il gene malato ---> figlio malato (50%)

4) UN INDIVIDUO SANO + UN INDIVIDUO PORTATORE SANO
un genitore trasmette sempre gene sano e l'altro il gene malato ---> figlio portatore sano (50%)
un genitore trsamette sempre gene sano e l'altro il gene sano ---> figlio sano (50%)


Vista l'ereditarietà della talassemia, è importantissimo che si tenti di contrastarne la diffusione tramite la prevenzione.
Questo avrebbe l'effetto innanzi tutto di ridurre il numero di persone che soffrono tutta la vita di una malattia grave e cronica, che ne rende difficile la vita quotidiana. Inoltre si deve tener presente che l'assistenza ha un costo molto elevato e che questo ha una ricaduta su tutta la società, oltre che sulle famiglie e sul singolo malato.

Per sapere se si è portatori sani e quindi microcitemici basta un semplice esame del sangue. I test specifici sono:
- esame emocromocitometrico
- elettroforesi dell'emoglobina, con dosaggio dell'emoglobina A2
- sideremia

Particolarmente importante, per i portatori sani, è l'esame contemporaneo anche del partner. Le coppie di portatori sani potranno decidere di non avere figli biologici propri, di averne consapevoli che potrebbero nascere malati oppure effettuare dele diagnosi prenatali che possono evidenziare la malattia eventuale, dando la possibilità di interrompere la gravidanza se lo si vuole.

Non esiste una vera e propria cura per i talassemici, anche se rispetto a qualche anno fa la loro vita si può dire quasi normale. Molto importanti sono le trasfusioni, che devono essere a scadenze fisse e iniziare molto presto. Contemporaneamente è importantissima la cura di scarico del ferro. Grazie all'evoluzione delle terapie la prospettiva di vita si è molto allungata. Molta speranza risiede nella ricerca, che sta facendo in questi anni grandi passi, specie nel campo dei trapianti e nelle terapie geniche.

Le donne talassemiche hanno la possibilità concreta di poter diventare madri. Tuttavia è molto importante che vengano tenute costantemente sotto controllo. Le donne con normale ciclo mestruale possono conseguire una gravidanza naturale senza problemi, mentre quelle con problematiche di amenorrea hanno bisogno di stimolazioni ormonali per l'induzione dell'ovulazione.
Le donne in attesa, affette da talassemia, devono essere seguite con particolari precauzioni:
- va sospesa la terapia di scarico del ferro, poichè nonostante non sia ancora chiaro l'effetto che ha sull'embrione, sperimentazioni fatte su animali hanno dimostrato una relazione tra queste sostanze e problemi di malformazioni all'embrione.
- durante la gravidanza occorre intensificare le trasfusioni e ridurne il dosaggio
- va monitorata costantemente la funzione cardiaca
- occorre controllare più del normale la possibile insorgenza di diabete gestazionale e di altre patologie dell'apparato endocrino