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 Trisomia

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MessaggioTitolo: Trisomia   Trisomia EmptyMar 10 Ago 2010, 16:30

Non so se qualcuna di voi può aiutarmi a risolvere questo dubbio...
In questi giorni si è presentata una nuova iscritta e parlando dei suoi problemi diceva che ha avuto degli aborti su uno dei quali è stata riscontrata una trisomia,diceva anche che i suoi esami erano ok ma che invece il marito ha grossi problemi nella testa dei soldatini (84% forme anomale) e forse poteva dipendere da questo la trisomia.Ora mi chiedo,ma non si dovrebbe vedere con la mappa cromosomica se ci sono problemi di questo tipo o servono altri esami più specifici?Siccome anche mio marito ha gli stessi problemi,pochi spermini e tantissime forme anomale specialmente nella testa e a noi non ci hanno mai detto niente e le nostre mappe sono perfette.
Qualcuna sa aiutarmi?
Grazie come al solito!
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MessaggioTitolo: purtoppo ari   Trisomia EmptyMar 10 Ago 2010, 16:47

a noi la genetista disse che non è detto che chi ha un cariotipo normale non possa generare embrioni con delle trisomie..è pura casualità..mio marito ha una traslocazione, potrebbe essere ereditaria ma potrebbe anche essere de novo dal momento dell'incontro tra cellula uovo e spermatozoo..tutto dipende dall'accoppiamento dei cromosomi.
anche mio marito ha molte anomalie alla testa e nel suo caso la traslocazione ha fatto in modo che il seme non sia "fertile".
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MessaggioTitolo: Re: Trisomia   Trisomia EmptyDom 22 Ago 2010, 14:14

arianna ha scritto:
Non so se qualcuna di voi può aiutarmi a risolvere questo dubbio...
In questi giorni si è presentata una nuova iscritta e parlando dei suoi problemi diceva che ha avuto degli aborti su uno dei quali è stata riscontrata una trisomia,diceva anche che i suoi esami erano ok ma che invece il marito ha grossi problemi nella testa dei soldatini (84% forme anomale) e forse poteva dipendere da questo la trisomia.Ora mi chiedo,ma non si dovrebbe vedere con la mappa cromosomica se ci sono problemi di questo tipo o servono altri esami più specifici?Siccome anche mio marito ha gli stessi problemi,pochi spermini e tantissime forme anomale specialmente nella testa e a noi non ci hanno mai detto niente e le nostre mappe sono perfette.
Qualcuna sa aiutarmi?
Grazie come al solito!

Buongiorno Arianna,
sono io che ho messo il post, nel mio caso infatti faro' la diagnosi preimpianto per verificare se i miei embrioni muoiono per trisomie, in realtà non esiste certezza matematca ma un ragionelvole dubbio si, anche perchè dal citogenetico è emerso che il mio maschietto era affetto da trisomia 22.
Io rimango incinta subito, gli esami sono tutti perfetti ed ho una bimba sana, poi ben 6 aborti con 3 raschiamenti ed una gravidanza extra con asportazione della tuba.
Unica " anomalia" è lo spermiogramma di mio marito, anche qui non abbiamo certezze, ma se fecondano come dicono i gine solo gli spermini "sani" come mai se mio marito ne ha pochi sani io rimango incinta sempre ed al primo tentativo? Shocked
Se fosse vero dovrei rimanere incinta una volta in un anno, questo significa che quasi sicuramente anche lo sperma malato feconda!!!!
Io ho già una bimba e non ho nulla che non va, ho fatto tutti gli esami possibili ed immaginabili, ovulo regolarmente tutti i mesi, e rimango incinta di embrioncini malati, forse erano tutti malati, non lo sapro' mai, certo, ma Lucrezia che era sana è nata e la mia gravidanza è stata da copertina, mai un problema con un parto a termine e naturale, certo dico IO lei ERA 1 EMBRIONE SANO.
Il mio cariotipo di coppia è perfetto, eppure 6 aborti CONSECUTIVI non si puo' certo parlare di CASO come vorrebbero dirmi gine e genetisti..conosco una ragazza ( nuvola di AlF) che ha avuto ben 2 aborti terapeutici ed un aborto spontaneo ed anche lei come me ha tutti gli esami a posto.
Tutte le donne poliabortive dovrebbero fare la dignosi preimpianto a maggior ragione se la gravidanza arriva con la fivet dove il percorso è sicuramente piu' doloroso e piu' lungo rispetto ad una donna che rimane incinta facilmente e naturalmente.
Se poi parliamo di 1 aborto allora ok ci sto, puo' essere un maledetto caso, ma la poliabortività è 1 altra cosa, poi dovrebbero fare a tutte il citogenetico io l'ho preteso al mio secondo raschiamento ed ho dovuto litigare per ottenerlo!!!
se hai domande chiedi pure, tu hai avuto aborti?
ciao un abbraccio
Sara
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MessaggioTitolo: Re: Trisomia   Trisomia EmptyDom 22 Ago 2010, 17:37

Ciao Sara,grazie mille per avermi risposto,io non sono mai rimasta incinta naturalmente,ho fatto 3 ICSI,mio marito ha pochi spermini e quasi tutti hanno malformazioni,per lo più difetti della testa,io con tutti gli esami fatti non è risultato niente,ne ho fatti anche diversi per la poliabortività e niente,solo una piccola mutazione che si cura,ho avuto il primo aborto alla 11 esima settimana e mi hanno fatto il raschiamento,hanno mandato ad analizzare il campione e non è risultato niente,il secondo aborto alla sesta settimana ma è stato naturale quindi non ho metodi di confronto,alla terza icsi ho avuto uno splendido negativo quindi ora devo ricominciare tutto da capo ma ho un sacco di dubbi sull'argomento trisomia e nessuno mi ha saputo dire niente.Dicono che è solo il caso ma io mi sarei stufata di stare alle sorti del caso,no!?!
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MessaggioTitolo: Re: Trisomia   Trisomia EmptyDom 22 Ago 2010, 21:40

arianna ha scritto:
Ciao Sara,grazie mille per avermi risposto,io non sono mai rimasta incinta naturalmente,ho fatto 3 ICSI,mio marito ha pochi spermini e quasi tutti hanno malformazioni,per lo più difetti della testa,io con tutti gli esami fatti non è risultato niente,ne ho fatti anche diversi per la poliabortività e niente,solo una piccola mutazione che si cura,ho avuto il primo aborto alla 11 esima settimana e mi hanno fatto il raschiamento,hanno mandato ad analizzare il campione e non è risultato niente,il secondo aborto alla sesta settimana ma è stato naturale quindi non ho metodi di confronto,alla terza icsi ho avuto uno splendido negativo quindi ora devo ricominciare tutto da capo ma ho un sacco di dubbi sull'argomento trisomia e nessuno mi ha saputo dire niente.Dicono che è solo il caso ma io mi sarei stufata di stare alle sorti del caso,no!?!

ti hanno fatto il citogenetico sul piccolo? oppure ti hano fatto solo istologico? sono 2 esami totalmente diversi.
Solo con il citogenetico ( che non fanno mai al primo raschiamento Evil or Very Mad ) contano quanti cromosomi aveva il piccolo embrione! come fanno a dire che non è emerso nulla?
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MessaggioTitolo: Re: Trisomia   Trisomia EmptyMar 24 Ago 2010, 16:47

No,infatti hanno fatto solo l'istologico,quindi non potrò mai sapere niente...
Qui si vive proprio alla giornata e alla sorte èh!!!
Grazie comunque per le tue risposte
Un abbraccio
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