X FRAGILE...

Sogno tra i fiori Messaggi : 191 Data d'iscrizione : 23.11.10

Salve dottoressa,
io e mio marito non riusciamo ad avere bambini, abbiamo fatto diverse inseminazioni ed una ICSI,
due volte sono rimasta incinta ma con beta basse che si sono subito azzerate (biochimica).
Al Centro ci hanno chiesto il Cariotipo (ok a tutti e due) e a mio marito hanno fatto fare SCREENING DI MUTAZIONE DEL GENE CFTR, Reverse Dot Blot per una ventina di mutazioni: risultato negativo.
Il mio ginecologo ci ha detto di far fare a mio marito la ricerca dell'X FRAGILE...
Ma non si vede già dal cariotipo se l'X è fragile?
Ma può essere causa di sterilità? Mia sorella ha avuto la menopausa precoce, allora, forse, dovrei essere io, con questi problemi in famiglia, a dover fare questa ricerca? E' necessaria?

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Il test del X fragile è un test molecolare, non è sufficiente il cariotipo. In questo caso non ha però senso farlo in un uomo poichè, dato che i maschi hanno un solo cromosoma X, se questo è alterato sono malati (ritardo mentale) ed immagino che suo marito non lo sia. Ha invece senso farlo in una donna se c'è il sospetto di menopausa precoce (fallimento ovarico prematuro, POF), quindi se lei ha una familiarità di questo tipo potrebbe in effetti valere la pena, soprattutto se lei ha una scarsa risposta alle stimolazioni e quindi una scarsa riserva ovarica.

» Genetica: la sindrome X fragile