G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo???

Sogno tra i fiori Messaggi : 191 Data d'iscrizione : 23.11.10

ciao fatine mie!
Sstamattina sono andata a ritirare alcune analisi aggiuntive fatte dopo le due ICSI con esito negativo
tra le quali c'è G6PDH (GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI) che ha valore 9,78uL/GhB e ...risulto essere FEMMINA ETEROZIGOTE...
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QUindi... io ho 9,78 e questo è il RANGE dell'ospedale:
FEMMINE NORMALI 10,22-15,56
FEMMINE ETEROZIGOTI 3,55-10,22
FEMMINE CARENTI 0,10-2,95
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Che vuol dire ETEROZIGOTE? Non c'entra nulla con i gemelli (non sono gemella), vero?
...Ho un pò di favismo???
Può essere, questo eterozigote, motivo di infertilità? Se SI, come si cura?
Qualcuna come me?
Aiutatemi, non trovo nulla su internet...
G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo??? 406823

G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo??? 406823

Generalmente le donne eterozigoti sono portatrici sane del difetto cromosomico (che è localizzato su un braccio del cromosoma X). Sto cercando delle spiegazioni più semplici di quelle che si trovano in giro, in ogni caso credo che dovresti approfondire contattando un genetista.

Ok ci sono.
Il G6PDH è un enzima che protegge le cellule da azioni ossidanti. Nelle persone affette da favismo il gene che permette la produzione di questo enzima è alterato. Il gene come ti ho scritto sta nel cromosoma X.

I soggetti carenti possono avere crisi che si scatenano non solo a causa di alcuni legumi, ma anche con la somministrazione di alcuni farmaci.

Siccome le donne di cromosomi X ne hanno due, esse hanno la possibilità di sopperire alla carenza del cromosoma difettoso tramite l'altro cromosoma. Gli uomini invece avendone solo uno (l'altro è Y) se hanno questa carenza avranno sempre la malattia.

Il problema con le donne eterozigoti (che significa che hanno uno solo dei due X difettoso) è che in teoria il cromosoma sano dovrebbe sopperire...ma non si sa quante cellule esattamente siano sane (con G6PDH sufficiente) e quante difettose (con G6PDH carente)...per cui la somministrazione di alcuni agenti ossidanti potrebbe comunque causare una crisi, perchè è globuli rossi carenti soccombono.

Sarebbe pertanto consigliabile una ulteriore diagnosi genetica anche per le femmine eterozigoti, che in ogni caso comunque sono portatrici del difetto cromosomico.

Spero sia chiaro.

Titolo: si ma... Sab 23 Apr 2011, 21:16

ciao cara Bibbi!
Giovedì prossimo andrò a Monza a fare una visita dal Prof. Mignini Renzini
al Centro Sofia, per fare ICSI al Zucchi.
Ma questa cosa qui... influenza la possibilità di avere figli?

swaamitan ha scritto:: ciao cara Bibbi!
Giovedì prossimo andrò a Monza a fare una visita dal Prof. Mignini Renzini
al Centro Sofia, per fare ICSI al Zucchi.
Ma questa cosa qui... influenza la possibilità di avere figli?

Non credo. Credo piuttosto che ti dia una probabilità di trasmettere lo stesso difetto ai tuoi figli.

Allora funziona così...

Se tuo marito è sano (non ha il difetto):

- le tue figlie femmine possono essere o sane o eterozigoti come te (a seconda di quale dei due X gli passi)
- i maschi possono essere sani o affetti da favismo (sani se gli passi l'X sano, malati se gli passi quello difettoso)

Titolo: senti un pò... Sab 23 Apr 2011, 21:27

ma allora fanno fare questa analisi per vedere se è una probabile malattia trasmissibile al bimbo?
E' come se fossi, allora.... una portatrice sana.... diciamo...
Sai dirmi qualcosa del centro Sofia, di Mignini Renzini e del Zucchi?
In che form dovrei mettere la domanda per sentire altre esperienze di fatine che vanno lì?

swaamitan ha scritto:: ma allora fanno fare questa analisi per vedere se è una probabile malattia trasmissibile al bimbo?
E' come se fossi, allora.... una portatrice sana.... diciamo...
Sai dirmi qualcosa del centro Sofia, di Mignini Renzini e del Zucchi?
In che form dovrei mettere la domanda per sentire altre esperienze di fatine che vanno lì?

Per la Zucchi nella sezione Io vado in questo centro nei centri italiani scrivono molte che ci vanno. Il centro Sofia non lo conosco mi spiace....ma a tuo marito l'hanno fatta fare l'analisi? perchè è basilare sapere se lui ha la carenza...

Titolo: no... Sab 23 Apr 2011, 23:26

non l'hanno fatta fare...

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