vale la pena

Titolo: vale la pena Lun 25 Apr 2011, 10:30

Car dott.ssa le scrivo per chiderle un consiglio.
Abbiamo scoperto un anno fa' che mio marito e' affetto da reni policistici..il padre li aveva ma purtroppo e' mancato molti anni fa' ,lui e' figlio unico in piu' non ha altri parenti quindi non sappiamo con quale frequenza la malattia ha colpito la famiglia.
Comunque ad oggi abbiamo effettuato 3 icsi tutte con transfert di embrioni di classe A ma tutte con esito negativo( piccolo neo...non ci e'stato mai richiesto un cariotipo).
Alla luce dei fatti e consapevoli che la malattia ha il 50% di possibilita' di essere trasmessa ,ci conviene proseguire pensando ad una diagnosi preimpianto.?
Grazie per l'attenzione e per il servizio che offre.

Titolo: Re: vale la pena Ven 29 Apr 2011, 11:16

Gentile signora, il rene policistico è una malattia abbastanza frequente (1:500-1:1000). La conoscenza di avere la malattia, anche se in fase iniziale o presintomatica, è importante per essere seguiti in modo mirato dagli specialisti, per esempio facendo regolari monitoraggi ecografici e prestando attenzione alla dieta. Essendo una malattia ad esordio adulto in genere la diagnosi prenatale non viene consigliata, anche se la scelta è sempre soggettiva e dipende dal vissuto della malattia nel paziente e nella coppia. La diagnosi preimpianto è ovviamente un’alternativa valida se vi sentite di percorrere questa strada che la nostra attuale normativa rende purtroppo costosa e faticosa. Tenga conto comunque che essa è possibile solo se suo marito ha già avuto una diagnosi genetica e quindi la variante causativa è nota.

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