Fibrosi cistica e azoospermia ostruttiva

Grande sognatrice Messaggi : 296 Data d'iscrizione : 05.07.10 Età : 48

Buongiorno dottoressa!oggi abbiamo ritirato gli esami genetici di mio marito che ha un'azoospermia ostruttiva (evidenziata da ecografia transrettale) con cariotipo e ricerca microdelezioni del cromosoma y nella norma, esami ormonali perfetti. Siamo in lista per icsi.

Dal referto della ricerca per la fibrosi cistica emerge che mio marito è portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote mentre io non ho ancora fatto l'analisi per la fibrosi cistica. Il 1 giu dovremo fare consulenza genetica (immagino che prescriveranno anche a me l'analisi per la fibrosi cistica), nel frattempo PANICO!

Vorrei chiederle:
- quali caratteristiche ha questa mutazione?
- sinmifica che mio amrito è portatore sano di fibrosi cistica?
- mio marito dovrebbe fare biopsia testicolare perprelievo di spermatozoi, fin'ora ci hanno detto che dati gli esami ormonali a posto, c'è il 99% di probabilità di trovare spermatozoi, questa mutazione può influire sulla presenza/assenza di spermatozoi nei testicoli?
- ho letto che c'è una connessione tra azoospermai e fibrosi, cosa mi può dire al riguardo?

Grazie e scusi per la valanga di domande!

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora
sì, suo marito è un portatore sano di fibrosi cistica e l’azospermia ostruttiva potrebbe in effetti essere collegata a questo. La R1162X è una delle mutazioni classiche, può dare fibrosi cistica se associata ad un’altra mutazione classica. Invece in associazione ad una variante “lieve” o alla forma “5T” può negli uomini dare azospermia ostruttiva. Ciò non dovrebbe comunque interferire con la produzione di spermatozoi, ma solo con il loro trasporto. Sicuramente il genetista che vedrete chiederà anche a lei di eseguire il test e forse prescriverà degli approfondimenti anche a lui (analisi di secondo livello, per escludere che abbia delle varianti rare). Per il rischio di trasmisssione vorrei un po’ rassicurarla perché se lei risultasse negativa al test il vostro rischio di coppia di avere un figlio affetto sarebbe circa di 1:400, (0,25%), quindi comunque basso.
In bocca al lupo

Grande sognatrice Messaggi : 296 Data d'iscrizione : 05.07.10 Età : 48

Grazie mille per i chiarimenti!Può immaginare quanto questa notizia ci abbia colpito... ora il 1 giugno andremo a fare la consulenza genetica e vedremo il da farsi!

Ospite

salve.anche mio marito è azoospermico e portatore sano di fibrosi cistica della mutazione F508 del in eterozigosi e locus tn dell'ivs8 allene 9t in omozigosi.io fortunatamente non lo sono e non ho nessun problema particolare.abbiamo effettuato già 3 icsi con esito negativo e attualmente ci hanno consigliato la diagnosi pre impianto sugli embrioni.cosa ci consiglia di fare?c'è qualche possibilità che questa volta possa andare bene?

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora, se lei non ha mutazioni nel gene della fibrosi cistica con l'analisi di primo livello, la vostra probabilità come coppia di avere un figlio malato è di circa 1/400, quindi piuttosto bassa. La diagnosi pre-impianto è stata consigliata per questo motivo o per altro?

Ospite

gentile dottoressa ci è stata consigliata la diagnosi pre impianto sugli embrioni perchè abbiamo già effettuato 2 tese e 3 icsi semplici e le mie beta sono sempre state negative.....con questa diagnosi pre impianto ci sono maggiori possibilità che l'embrione si impianti? che strada ci consiglia di intraprendere?

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

L'argomento è un po' controverso, nel senso che se non si è capito il motivo delle beta negative la diagnosi pre-impianto non è detto che risolva il problema. Di solito si fa se ci sono indicazioni di anomalie cromosomiche negli embrioni, ma mi sembra di capire che non sia il vostro caso. Parlatene bene con il ginecologo, ci sono i pro e contro (è pur sempre un procedimento invasivo sull'embrione) e può servire per selezionare gli embrioni da impantare se sono in buon numerio e buona qualità (le linee guida dicono almeno 6): voi che resa avete avuto nei cicli precedenti?
Non vorrei scoraggiarvi ma neanche darvi false speranze!

Ospite

salve.il mio ginecologo mi ha consigliato di fare la diagnosi pre impianto sugli embrioni proprio perchè ho avuto 3 negativi.....lei che percorso mi consiglia di intraprendere?...nelle 3 icsi ho prodotto da 11 a 13 ovociti...

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