screening neonatale

Dottoressa buongiorno,
le scrivo per un'informazione: ho letto in questi giorni un articolo che spiegava che all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze (e forse anche al gaslini di genova) è obbligatorio lo screening neonatale per le malattie ereditarie sui neonati con 24 ore di vita che comprende mi sembra 40 malattie invece che le classiche tre che vengono analizzate negli ospedali pubblci delle altre regioni.

Se è possibile vorrei capirne di più soprattutto perchè io sono incinta da ovodonazione e come lei può immaginare non posso avere dati certi sulle malattie ereditarie da parte femminile del feto, ma solo da parte maschile (e non è detto che mio marito conosca tutte le malattie della sua famiglia, come credo nessuno di noi!).
Vorrei capire se c'è possibilità per chi non partorisce in queste strutture eventualmente di inviare un campione del siero per esempio e farlo comunque analizzare privatamente.

La ringrazio anticipatamente per la sua cortese risposta.

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Buongiorno signora. So che in alcune strutture fanno questo screening neonatale allargato per malattie metaboliche ma purtroppo la cosa non è stata ancora estesa a tutte le regioni. Non so se questi centri accettino campioni provenienti da altri ospedali, dovrebbe contattare loro direttamente. Le consiglio anche di visitare il sito dell’AISMME (associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie) che sta seguendo gli sviluppi della cosa e forse potrà darle dei consigli. Mi spiace di non poterle essere maggiormente di aiuto. In bocca al lupo!

Buongiorno Dottoressa,
la ringrazio per la risposta: mi sono subito attivata e ho inviato un'email all'Associazione AISMME che mi ha risposto immediatamente: in lombardia per ora non lo effettuano anche se il Buzzi lo stà predisponendo, per scrivendo all'associazione inviano via email le modalità per poter mandare il campione all'Umberto I di Roma dove verrà eseguito il test gratuitamente (credo si paghi solo il trasporto).

L'ho voluto segnalare anche per le altre ragazze che come ci stavano pensando.

Se dovessi avere notizie lo segnalerò.

Un saluto e grazie

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