U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare Ospedale di Pisa (Toscana) per esami genetici

Ospite

OSPEDALE SANTA CHIARA di PISA
Via Roma, 67
56100 PISA

CUP Prenotazioni attività ordinaria 050.995995; per prendere appuntamento telefonare con già in mano l'impegnativa del medico curante

U.O. CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE

Stabilimento di Santa Chiara
Edificio 1
Direttore: Dott. Simi Paolo

Il Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare è articolato in in due Sezioni Interne: Citogenetica e Genetica Molecolare. La Sezione di Citogenetica è a sua volta divisa in tre settori: Citogenetica prenatale, Citogenetica postnatale, Citogenetica oncologica

Personale laureato:
Dr. Fulvia Baldinotti, Dr. Veronica Bertini, Dr. Antonella Fogli, Dr. Cecilia Giuliani, Dr. Simona Rossi, Dr. Angelo Valetto.

Prenotazioni...............................................tel.050/992644 fax 050/993498

Laboratorio...........................................................................tel 050/992777

Prelievi per pazienti esterni, lunedì e venerdì dalle 8,30 alle 9,30;

Consulenze, tutti i giorni escluso il sabato dalle 9,30 alle 12,30.

Sezione interna (Responsabile Dr Simona Rossi)

Citogenetica.....................................................................tel. 050/992644

Vengono utilizzate tutte le tecniche classiche di bandeggio cromosomico comprese quelle ad alta risoluzione.

Con la tecnica di ibridazione in situ fluorescente vengono diagnosticate, su preparati cromosomici e su nuclei interfasici, le patologie cromosomiche da microarrangiamenti e le patologie onco-ematologiche.

Sezione interna (Responsabile Dr Fulvia Baldinotti)

Genetica molecolare.......................................................tel. 050/993377

Utilizzando tecniche e tecnologie avanzate, vengono diagnosticate in epoca prenatale e postnatale alcune delle più importanti e frequenti malattie ereditarie a trasmissione mendeliana. Con l’analisi di microsatelliti (sequenze di DNA altamente ripetute) vengono definiti i profili genetici degli individui (paternità, ecc.); viene seguito il chimerismo in pazienti sottoposti a trapianto di midollo; si conducono studi di Linkage e caratterizzati i riarrangiamenti genici (mutazioni, delezioni, ecc.).

Impiegando la tecnica della QF-PCR si individuano le aneuploidie cromosomiche nelle gravidanze a rischio a 24-48 ore dal prelievo di villo coriale e/o liquido amniotico.

Di seguito sono riportate in dettaglio le indagini che vengono effettuate nel Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare.

Indagini Citogenetiche

Postatali; Oncologiche (Leucemie e Tumori solidi); Citogenetica molecolare prenatale, postatale, oncologica.

Diagnosi Citogenetica Prenatale

Indagini eseguite su villi coriali, cellule di liquido amniotico e su linfociti di sangue fetale utilizzando le stesse tecniche di analisi cromosomica dell’indagine post-natale ed applicando le tecniche di citogenetica molecolare per la definizione di markers soprannumerari, traslocazioni ed aneuploidie.

Vengono inoltre eseguite analisi su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali.

L’accesso alla diagnosi prenatale è regolato dal protocollo regionale, delibera di Giunta Regionale n. 569 del 4.6.2001.

Prestazioni di Genetica Molecolare

Ritardi mentali e sindromi correlate; Sindromi dismorfiche; Malattie muscolari e neuromuscolari; Malattie neurologiche; Sordità ereditaroe; Malattie apparato respiratorio; Malattie apparato endocrino; Alterazioni differenziamento sessuale ed infertilità; Malattie metaboliche; Displasie scheletriche; Trombofilia ereditaria (fattori di rischio patologie cardiovascolari); Altre (Chimerismo nei trapianti, Trisomie 21 – 13 – 18 valutabili nel liquido amniotico, Indagini di paternità).
(Martedì 28 Giugno 2011)

fonte http://www.ao-pisa.toscana.it/index.php?option=com_content&view=article&id=418%3Auo-citogenetica-e-genetica-molecolare&catid=246&Itemid=85&showall=1

mia esperienza esame "cariotipi nei coniugi"ovvero "analisi cromosomica post natale":
costo prestazione con impegnativa del medico curante: euro 41.15 io ed euro 41.15 mio marito
appuntamento per il prelievo in 10 giorni
risposta spedita per posta: mi dissero che sarebbe arrivata a distanza di 1 mese ma ci arrivò dopo 15 giorni !

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