risultati fish test su liquido seminale

Ospite

Buongiorno , ho 38 anni , spiego brevemente la mia storia sono reduce da 5 aborti spontanei e sono in possesso di 2 citogenetici (materiale abortivo) con trisomia xxx 69 una e xx47+22 l'altra, sia io che mio marito abbiamo cariotipo normale e tutti gli esami fino a oggi effettuati non presentano anomalie ,sono in possesso di un fish test su liquido seminale con nuclei con aneuploidia 0,4 % quindi nella norma :Abbiamo fatto una diagnosi pre impianto su 6 ovociti prelevati fecondati 6 trasferiti 2 sani (non attaccati) 3 con trisonomie non compatibili con la vita, 1 non c'è risultato ! ho sentito parlare di questa tecnica Microarray CGH
viene effettuata sull'ovocita e mi sono permessa di scrivere per capire se potesse essere la soluzione del mio problema visto che fino ad ora sono sempre mio malgrado stata autodidatta perchè genetisti mi hanno parlato di sfortuna e io nel 2011 credo che la scienza di + che una botta di fortuna grazie dell'attenzione
risultato fish test
nuc ish(DXZ1x1,DYZ1x1,D18Z1x1)// 0/1000 //(DXZ1x0,DYZ1x0,D18Z1x1)// 4/1000// ( DXZ1x2 ,DYZ1x0,D18Z1x1) // 0/1000// (DXZ1x0,DYZ1x2,D18Z1x1) // 0/1000 // (DXZ1x1,DYZ1x1,D18Z1x2) //0/1000 // (DXZ1x1,DYZ1x0,D18Z1x1) // 476/1000// DXZ1x0,DYZ1x1,D18Z1x1) // 520/1000
osservazioni si segnala la presenza di nuclei con aneuploidia (0,4%) di cui
0 nuclei con aneuploidia 18,XY
4 nuclei con aneuploidia 18,0
0 nuclei con aneuploidia 18,XX
0 nuclei con aneuploidia 18,YY
0 nuclei con aneuploidia 18,18,XY
In 476 nuclei presenza di un segnale di ibridazione corrispondente alla regione centomerica del cromosoma X (DXZ1)
In520 nuclei presenza di un segnale di ibridazione corrispondente alla regione Yq12 (DXZ1) del cromosoma Y
é stato inoltre evidenziato in tutti i nuclei il segnale di controllo per la regione centroomerica del cromosoma 18

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Buongiorno signora e mi scusi l’attesa.
La microarray CGH (comparative genomic hybridization) è una tecnica recente che consente di identificare alterazioni cromosomiche (quindi aneuploidie, cioè alterazioni di numero, o traslocazioni, cioè alterazioni di struttura) in modo più sensibile ed efficiente rispetto alla classica FISH. Nel campo della fecondazione assistita essa è utilizzata nella diagnosi pre-impianto, quindi analisi di una-due cellule prelevate da embrioni per impiantare poi nell’utero quelli in cui non sono state rilevate anomalie di questo tipo e quindi con maggiori probabilità di attecchimento. Premessa necessaria per l’utilizzo di questa tecnica è quindi la produzione di un numero sufficiente di embrioni (e quindi di ovociti). Attualmente in italia la diagnosi pre-impianto non è permessa dalla legge 40, anche se alcune recenti sentenze l’hanno autorizzata nel caso di coppie portatrici di anomalie genetiche.
La array CGH può anche essere applicata all’analisi del primo globulo polare, una cellula “di scarto” che viene prodotta durante la maturazione dell’ovocita. Il prelievo di questa cellula quindi non danneggia l’ovocita ed essendo pre-fecondazione è permesso dalla nostra legge. Anche in questo caso premessa indispensabile è avere a disposizione un buon numero di ovociti, che poi dovranno essere congelati in attesa del risultato dell’analisi (circa 72 ore) prima della fecondazione.
Entrambe le procedure hanno vantaggi e svantaggi. La diagnosi pre-impianto prevede la biopsia di una cellula dell’embrione quindi è una tecnica invasiva e da noi non permessa. L’analisi del primo globulo polare non è invasiva sull’embrione, d’altra parte in questo modo non si possono valutare eventuali difetti dello spermatozoo oppure dovuti ad eventi sucessivi alla fecondazione. Posto che purtroppo è vero che la scienza sta facendo passi da gigante ma molte cose rimangono ancora senza spiegazione, se vuole valutare seriamente questa opzione le consiglierei di effettuare un colloquio presso il centro dell’Università di Padova (Dott.ssa Zuccarello) molto all’avanguardia in questa tecnica.
Spero di esserle stata utile.

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