ovodonazione e aborto per anomalia cromosomica

Ospite

dott.ssa Benedetti buongiorno,

ho 41 anni e sono in menopausa precoce da circa 1 anno, da quando avevamo deciso appunto di volere un bimbo.

Prima non avevo mai cercato gravidanze e quindi non ho mai avuto aborti.

Verso la metà di maggio facciamo ovodonazione da fresco e rimango incinta.

10 giorni fa circa (settimana 10 + 4) attraverso eco scopro aborto interno avvenuto a inizio 9 settimana.

Quindi è stato fatto immediatamente raschiamento e malgrado fosse passato diverso tempo l'esame istopatologico riporta al finale del referto: quadro compatibile con anomalia cromosomica del prodotto di concepimento.

Premesso che mio marito ha effettuato il cariotipo ed era normale (non ha fatto analisi fibrosi cistica), con spermiogramma molto buono; mi sono stati impiantati due embrioni in terza giornata di 8 cellule, simmetrici e con punteggio del centro = 10.

La donatrice ha 31 anni.

Ora ci sono ancora due embrioni crioconservati al 3° giorno dallo stesso pick up:

uno di 9 cellule, non simmetrico e di % fragilità 15
uno di 10 cellule, simmetrico e di % fragilità 0.

Ho chiesto al centro di poter effettuare la diagnosi pre impianto prima del trasferimento ma mi hanno detto che una volta congelati non si può perchè la PGD viene fatta in terza giornata e gli embrioni sono stati appunto congelati in terza g.

E' corretto ?

Cosa mi consiglierebbe di fare se mi venisse negata la possibilità della PGD ?

Altra domanda: è vero che se la donatrice è negativa all'esame della fibrosi cistica, l'uomo non è necessario che faccia esame ?

Grazie in anticipo per il suo tempo

Cuccia

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Buongiorno. Mi dispiace per la vostra delusione. Ricorrendo all'ovodonazione spesso si pensa di risolvere la maggior parte dei problemi, ma purtorppo le anomalie cromosomiche sono abbastanza frequenti anche nelle donne giovani e il fatto di avere un cariotipo normale non mette al riparo da questi possibili problemi, quindi alla fine ci vuole sempre un po' di fortuna... Per rispondere alle sue domande: avendo solo due embrioni congelati non mi sembra utile fare la PGD, che è comunque un procedimento invasivo. Li trasferirei entrambi sperando in un risultato migliore.
Per quanto riguarda la fibrosi cistica, se uno dei due partner è negativo all'analisi di primo livello, il rischio di essere portatore si riduce molto anche se non scende a zero, di conseguenza anche il vostro rischio come coppia diventa piuttosto basso, per questo si ritiene inutile fare l'analisi anche all'altro partner. Nel nostro centro un test negativo riduce la probabilità di essere portatore a circa 1/100 e quindi la probabilità della coppia di avere un figlio malato (anche se l'altro soggetto non ha fatto l'esame) diventa 1/10.000.
In bocca al lupo!

Ospite

Gentile dott.ssa,

chiedo scusa per il ritardo di tanti mesi, ma solo ora posso ringraziarla della sua risposta.

Cordialmente

Cuccia

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