ormone antimulleriano e mutazione del gene CFTR

Sognatrice in erba Messaggi : 71 Data d'iscrizione : 06.03.10 Età : 44

Buongiorno Dottor Morricone

Vorrei gentilmente un suo parere su due esami, il primo è:
analisi delle mutazioni del gene CFTR al quale è stato evidenziato le mutazioni N1303K in eterozigosi. Il polimorfismo Tn è risultato 9 T in omozigosi. Mi hanno detto che sono una portatrice sana e quindi se mio marito non ha problemi del genere possiamo procreare. ma mi è stato anche detto che io a lungo andare soffrirò con i bronchi, è vero?

Il secondo esame è l'ormone antimulleriano, il valore riportato è 2,9 con valori di riferimento tra 2 e 6,8, cosa significa? la mia riserva ovarica sta diminuendo, andrò presto in menopausa. Ho solo 30 anni.
In attesa di una sua cordiale risposta disintamente la saluto

Spero che il dottor Morricone ti risponda presto, intanto ti dico che la mutazione in eterozigosi significa che l'hai ereditata da uno solo dei tuoi genitori, portatore sano a sua volta. Nel tuo caso la mutazione riguarda la Fibrosi Cistica.
Essendo tu portatrice sana i tuoi figli non saranno malati, potrebbero essere al massimo portatori sani. Sarà utile quando nasceranno eseguire su di loro il test per verificare questa cosa.

L'abbassamento dell'amh significa che la riserva si sta abbassando di solito. Purtroppo non sempre questo è correlato con l'età. hai fatto una eco con la conta dei follicoli antrali?

Gent.ma Signora
Concordo con quello che le ha anticipato Bibbi. Vediamo di chiarire innanzi tutto i termini, omozigosi è la condizione in cui ci sono alleli identici per un singolo gene (nello specifico per la mutazione N1303K del gene CFTR ) viceversa l’eterozigosi è la condizione in cui ci sono alleli diversi per un singolo gene
Gli alleli sono la coppia di geni presenti su due cromosomi omologhi (uno di origine paterna ed uno materna) che codificano lo stesso carattere.
Le malattie genetiche sono principalmente (per fortuna) recessive, ossia il gene “sano” compensa l’anomalia del gene mutato e la persona non ha patologie derivanti da questa alterazione, o ha piccole alterazioni.
Facciamo l’esempio di una coppia in cui entrambi sono portatori della stessa mutazione e quindi sono Aa (A = gene normale a = gene patologico). Il figlio potrà essere nel 25% dei casi AA, nel 25% dei casi aa e nel restante 50% Aa.
Ovviamente le cose sono molto più complesse in quanto alcuni geni solo allocati nel cromosoma X (e quindi non è valida la regola di cui sopra) o sono dominanti o hanno una dominanza a penetrazione limitata.
Per quanto riguarda il CFTR (Cystic Fibrosis Genetic Analysis) è la proteina regolatrice del gene FC e la sua funzione è assolutamente importante per la corretta funzione delle ghiandole esocrine e quindi la sua alterazione interessa in particolare i polmoni, il pancreas e la pervietà delle vie genitali maschili. Sono state descritte circa 1.000 mutazioni del CFTR che vengono classificate in 5 classi, e la loro incidenza è molto alta nella popolazione italiana.
La mutazione N1303K è una di queste e, a quanto mi risulta, si tratta di una mutazione recessiva e pertanto se il partner non presenta alterazioni non vi dovrebbero essere problemi.
Bisogna però tener conto che lei ha sicuramente effettuato uno screening di base in cui sono state valutate alcune (di solito 20 o 30) tra le mutazioni più comuni.
Credo che pertanto sia opportuno effettuare una consulenza genetica per massima tranquillità.
A riguardo l’AMH un valore di 2,9 è assolutamente tranquillizzante, è vero che i valori normali arrivano sino a 6,8 ma le assicuro che in una donna adulta è molto difficile individuare valori altre i 4.0
Pero di esserle stato utile.
Cordiali saluti

Sognatrice in erba Messaggi : 71 Data d'iscrizione : 06.03.10 Età : 44

Grazie mille dottore per la sua disponibilà e soprattutto per la sua ampia spiegazione, ho tirato un bel sospiro di sollievo!
Distinti saluti

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