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 anticorpi ANA e mutazione MTHFR

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MessaggioTitolo: anticorpi ANA e mutazione MTHFR   anticorpi ANA e mutazione MTHFR EmptyDom 09 Mag 2010, 15:45

Salve dottore,
ho ritirato i referti delle analisi del sangue ed il risultato è stato:

mutazione gene MTHFR C 677 T POSITIVO OMOZIGOTE
omocisteina valore 10

ANTICORPI ANA RAPPORTO 1:80 quindi credo siano positivi

Tra poco dovro' sottopormi ad una embriodonazione, ho letto che entrambi questi fattori mi espongono ad un alto riaschio aborto ed in più sopratutto gli ANA potrebbero causare anche altri problemi, le sono sincera, sono parecchio spaventata.
Quello che mi interessa di più è il fattore gravidanza, con i farmaci potrei riuscire a portare a termine un'eventuale gravidanza?

La ringrazio in anticipo
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Antonio Morricone
Esperto di Diagnostica di Laboratorio e Endocrinologo



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MessaggioTitolo: MTHFR - ana   anticorpi ANA e mutazione MTHFR EmptyGio 13 Mag 2010, 19:46

L’MTHFR è la sigla della metilentetraidrofolatoreduttasi, enzima coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina a metionina. La mutazione più frequente riferita a questo enzima è chiamata C667T e determina aumento dei valori di omocisteina nella condizione di omozigosi. Per altro il suo valore di omocisteina è nella norma, non so se questo dipenda dal fatto che stia assumendo già acido folico.
Comunque in presenza di una mutazione dell’MTHFR bisogna sicuramente somministrare acido folico per abbassare l’omocisteina che è il vero agente patologico.
Gli ana sono auto anticorpi diretti contro il nucleo, non hanno un nesso diretto con la mutazione dell’MTHFR; la loro presenza non significa necessariamente che vi sia una patologia autoimmune ma sicuramente è un campanello di allarme, indicano infatti che c’è una “tendenza” a questo tipo di patologie. Il titolo 1:80 non è molto alto ma bisogna valutare anche altri indici come gli anticorpi anticardiolipina, gli anti ENA, gli anti TPO, il LAC e gli indici coagulativi.
Se li ha già eseguito mi mandi i risultati e mi informi anche di altri dati generali delle sue condizioni di salute, ad esempio malattie, farmaci e quant’altro ritenga opportuno.
Purtroppo le analisi di laboratorio non sono un dato necessariamente assoluto ma devono essere inquadrate nella condizione della persona.
Per quanto riguarda i farmaci in gravidanza non credo che si debba preoccupare in quanto quelli che si danno sono assolutamente testati.
Non si scoraggi e mi faccia sapere appena può
Cordiali saluti
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MessaggioTitolo: Re: anticorpi ANA e mutazione MTHFR   anticorpi ANA e mutazione MTHFR EmptyVen 04 Giu 2010, 20:19

Innanzi tutto dottore mi scuso per il ritardo, e la ringrazio per la sua risposta molto chiara.Sto assumendo da 4 giorni il Prefolic, e quindi devo tenere sotto controllo l'omocisteina.Per il resto, devo ancora approfondire tutti gli esami, non appena ho i risultati non mancherò di comunicarli.
La ringrazio ancora una volta, mi è stato di prezioso aiuto.
Un saluto
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