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enanna63
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MessaggioTitolo: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 18:28
Buonasera Dottore,
ho ritirato gli esami genetici fatti per un'ovodonazione ed il risultato dell'analisi mutazione MTHFR è risultato:

La sostituzione 677C>T è risultata presente allo stato eterozigote.

Che cosa significa? Può provocare aborti?

Grazie in anticipo per la sua risposta

Enza
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Bibbi
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 20:02
enanna63 ha scritto:
Buonasera Dottore,
ho ritirato gli esami genetici fatti per un'ovodonazione ed il risultato dell'analisi mutazione MTHFR è risultato:

La sostituzione 677C>T è risultata presente allo stato eterozigote.

Che cosa significa? Può provocare aborti?

Grazie in anticipo per la sua risposta

Enza

Intanto ti dico che la mutazione ce l'ho anche io. Nel tuo caso essendo in eterozigosi l'hai ereditata da uno solo dei tuoi genitori.
Questo tipo di mutazione predispone (ma non è una mannaia eh...io l'ho preso da entrambi i genitori e mia mamma ha avuto 3 figli senza nessun problema) ad un rischio maggiore di formare dei trombi, che possono provocare aborti.
Va controllato quindi un altro parametro, l'omocisteina. Se questa sale (e con questa mutazione capita) va tenuta assolutamente bassa...e questo risultato si ottiene con ACIDO FOLICO. Io l'ho sempre avuta nei limiti della norma, ma da quando assumo il Prefolic si è drasticamente abbassata, riducendo il rischio ancora di più.
Ti hanno fatto fare anche questo esame?
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enanna63
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 20:17
Si, l'ho fatta ed è 6.5 con un parametro di riferimento 0.0-11.0, quindi dovrebbe essere nella norma.
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Bibbi
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 20:32
Perfetto cara...prendi il prefolic e la cosa è sotto controllo. Calcola poi che dopo il transfer assumerai cardioaspirina e anche quella contrasta i trombi...per cui siamo a posto.
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Antonio Morricone
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 23:31
Bibbi ha già detto tutto quello he c'era da dire !!!!
Ormai ne sa più di me.
Comunque tutto giusto, se l'omocisteina è sotto controllo è tutto ok.
cordiali saluti
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Bibbi
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 23:33
Caro dottor Morricone, MAI potrei saperne più di Lei !!! Smile
Purtroppo su alcune cose ho esperienza diretta...mio malgrado.
Grazie di tutto come sempre.
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enanna63
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MessaggioTitolo: Re: Mutazione MTHFR   Mutazione MTHFR EmptyMar 25 Mag 2010, 23:37
Grazie ed entrambi, mi sento un pò più sollevata.
Ora sottopongo il mio tampone alla ginecologa Shocked
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