MUTAZIONE C677T

Ospite

Buongiorno, ho appena ritirato gli esami genetici che sia a me che mio marito hanno fatto fare in previsione di una ICSI e l'unico valore anomalo riscontrato è la positività alla mutazione C667T per omozigosi. Cosa significa? E' un ostacolo ulteriore al raggiungimento di una gravidanza o è facilmente superabile con le giuste cure? Sono andata nel pallone più completo perchè le prime notizie che ho appreso da internet sono state terrificanti....porterebbe poliabortivià...malformazioni fetali....tutto ciò è vero????
La ringrazio anticipatamente per la sua risposta.

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora, la variante C677T (immagino nel gene MTHFR) è un fattore di predisposizione alla trombofilia. La riassicuro comunque perchè è molto frequente nella nostra popolazione: si trova in eterozigosi in una persona su due ed in omozigosi come nel suo caso nel 12% circa. Fattore di predisposizione significa che può aumentare il rischio di formazione di coaguli nel sangue. Perchè ciò avvenga tuttavia non è sufficiente avere la predisposizione genetica, ma ci vuole anche il concorso di fattori ambientali, che possono essere ormonali, dietetici e di altro genere. Per abbassare il rischio di aborti spontanei, in genere basta assumere un fluidificante tipo aspirinetta o eparina.
In gravidanza inoltre questa variante porta a livelli molto bassi di acido folico nel plasma, pertanto in condizioni di carenza alimentare di folina, nelle donne in gravidanza, può diventare un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale. Basta in genere però assumere il folato, che comunque è sempre consigliato. Ne parli comunque con il suo ginecologo.

Ospite

La ringrazio Dottoressa per le sue rassicurazioni. Saluti

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