mutazione 711+5G A/N

Titolo: mutazione 711+5G A/N Mer 06 Apr 2011, 11:55

Buongiorno dottoressa,
ho ritirato le analisi per le mutazioni fibrosi cistica, sul mio referto c'è scritto che il paziente risulta negativo a tutte le mutazioni analizzate e al rigo sotto c'è scritto polimorfismo ISV8 POLI-T ETEROZIGOTE 35-7T/36-9T, diciamo che a primo impatto mi sembra tutto ok, visto che risulto negativa a tutte le mutazioni.
sul referto di mio marito invece c'è scritto che IL PAZIENTE RISULTA POSITIVO IN ETEROZIGOSI ALLA MUTAZIONE 711+5G->A/N ed al rigo sotto POLIMORFISMO ISV8 POLI-T OMOZIGOTE 35-7T.
Inutile dirle che per me quello che c'è scritto è arabo, ma questi paroloni mi mettono onestamente un pò di ansia, potrebbe spiegarmi se c'è da approfondire o da preoccuparsi?
la ringrazio molto della sua disponibilità.

francesca

Titolo: Re: mutazione 711+5G A/N Mar 12 Apr 2011, 19:20

Gentile signora, suo marito è un portatore sano di fibrosi cistica. Noi abbiamo due copie di tutti i geni, in questo caso suo marito su una delle due copie ha una mutazione (711+5G>A). Portatore sano significa che non ha in genere disturbi ma ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai figli. Nel test che lei ha fatto presumo che non siano state indagate tutte le possibili mutazioni di fibrosi cistica ma solo le più frequenti. Lei ha quindi una probabilità residua che non posso quantificare in quanto non conosco il metodo che è stato utilizzato, ma che in genere può essere intorno a 1%, di avere una mutazione rara. Quindi come coppia potreste avere una probabilità di 1/400 (0,25%) di avere un bambino malato, cioè portatore di due mutazioni. Come vede la probabilità rimane bassa. Vi consiglio comunque di effettuare un colloquio di consulenza genetica dove discutere in modo approfondito di questi aspetti.

Cordiali saluti

Titolo: Re: mutazione 711+5G A/N Mer 13 Apr 2011, 09:41

gent.ma dott.ssa, la ringrazio per la sua gentilezza e per la sua chiarezza.
lo 0.25% sembra veramente bassa come probabilità, e questo mi tranquillizza molto.
per quanto riguarda me le confermo che non risulta nessuna mutazione comune della fibrosi cistica, mentre risulta una mutazione per quanto riguarda la coagulazione del sangue, pare che coaguli troppo....ma non credo che questo incida sulla "fibrosi cistica" di mio marito.
la ringrazio ancora, sia per la risposta che ha dato a me, sia per il servizio che offrite su questo forum, penso di poter dire a nome di tutte che voi esperti siete una risorsa prezioza!

Francesca

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