La diagnosi pre impianto (PGD)

Le coppie in cui sia presente il rischio di trasmissione di una malattia ereditaria hanno la possibilità, qualora decidano di avere un figlio, di rivolgersi alla fecondazione assistita eterologa oppure di effettuare indagini prenatali come la villocentesi e l'amniocentesi ed eventualmente un aborto terapeutico.
Le moderne tecniche di diagnosi di anomalie genetiche fin dall'inizio della vita embrionale hanno significato una grande possibilità in più: quella di ricorrere alla fecondazione assistita potendo scegliere tra gli embrioni formatisi quelli che non presentano la malattia, evitando così la necessità di ricorrere all'aborto, che ha implicazioni psicologiche decisamente più devastanti.
Per effettuare la diagnosi preimpianto vengono prelevate una o due cellule dell'embrione, il cui DNA potrà così essere analizzato. In questo modo verranno trasferiti solo gli embrioni che non presentano l'anomalia genetica.
La PGD si rivela efficace nella diagnosi di diverse malattie genetiche, quali la Distrofia muscolare, la beta-Talassemia, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, l'emofilia, l'atrofia muscolare spinale e la sindrome dell'X fragile.
Le tecniche di diagnosi preimpianto si rivelano importanti in diversi casi, primo tra tutti quello di coppie portatrici di malattie che possono essere trasmesse ai figli, ma non solo. La selezione degli embrioni effettuata tramite PGD consente di aiutare coppie con problemi di infertilità e ripetuti insuccessi di tecniche di fecondazione assistita oppure coppie in cui è ricorrente l'abortività. Inoltre la tecnica è applicabile in caso di genitori portatori di anomalie cromosomiche come le traslocazioni, che hanno una minore probabilità di concepire figli sani e anzi di concepire in assoluto.
E' possibile inoltre selezionare embrioni compatibili con fratelli che presentano malattie curabili mediante le cellule staminali provenienti dal cordone ombelicale.
Infine la diagnosi pre impianto trova applicazione per quelle coppie portatrici di anomalie che predispongono a determinati tumori o a malattie degenerative.

Le cellule per la diagnosi vengono prelevate in terza giornata, quando l'embrione ha già raggiunto un certo stadio di sviluppo (effettuare il prelevamento troppo presto potrebbe compromettere lo sviluppo successivo).
E' allo studio comunque la diagnosi effettuata sugli embrioni in stadio di blastocisti, in quanto è possibile prelevare un numero di cellule maggiori in una fase in cui l'embrione è già abbastanza sviluppato.
Le cellule vengono analizzate, permettendo la selezione degli embrioni privi dell'anomalia genetica, che vengono introdotti in utero con le normali tecniche previste dalla fecondazione assistita.

La legge 40 sulla fecondazione assistita disciplina tra l'altro anche la diagnosi preimpianto.
La legge 40 e le successive linee guida emanate dal Ministero della Salute vietano di fatto qualsiasi forma di diagnosi genetica sull'embrione e questo impedisce la diagnosi di molte malattie che con la PGD potrebbero essere individuate in fase precedente al trasferimento.
Sono state messe a punto delle tecniche per la selezione degli ovociti tramite l'analisi del primo globulo polare prima dell'inseminazone. Questo consente di scegliere gli ovociti che non presentano le anomalie genetiche materne.
Il primo globulo polare è una parte che l'ovocita espelle in fase di maturazione e prima della fecondazione e contiene un patrimonio genetico speculare rispetto a quello della parte che resta. Questa parte può essere rimossa tramite biopsia e analizzata per selezionare gli ovociti privi di eventuali mutazioni genetiche materne.
Gli ovociti normali verranno poi fecondati con gli spermatozoi paterni, generando embrioni che al massimo potranno essere a loro volta portatori della mutazione, ma non malati (giacchè il 50% dei gameti sono privi di mutazione).
Non tutte le malattie diagnosticabili con PGD su embrione però lo sono anche con la diagnosi sull'ovocita.

Recentemente comunque si sono aperti degli spiragli per le coppie portatrici di anomalie genetiche che intendono avvalersi di PGD senza andare all'estero.
Nel 2007 il tribunale di Cagliari ha dato ragione ad una donna, portatrice di talassemia, che pretendeva che fosse condotta una diagnosi pre impianto sui suoi embrioni, prima del trasferimento in utero. Stessa cosa è avvenuta a Salerno nel 2010.
Nel 2008 infine il Tar del Lazio ha dichiarato illeggittime le linee guida del Ministero della Salute, emanate a seguito della legge 40, che impediscono la diagnosi pre impianto. L'iniziativa è stata promossa da una serie di associazioni di coppie infertili.
Ciò ha di fatto dato creato dei precedenti, cosicchè diversi centri si sono riorganizzati, ripristinando l'attività di diagnosi sull'embrione.
Recentemente, infine, la Corte Europea dei diritti umani di Strasburgo ha dato ragione a una coppia italiana, fertile ma portatrice di fibrosi cistica, ribadendo la evidente incoerenza del sistema legislativo italiano, che impedisce a una coppia fertile ma portatrice di malattie cromosomiche di accedere alla fecondazione assistita con diagnosi, ma consente alla stessa coppia di effettuare un aborto in caso di feto malato. Sulla base di questa sentenza, il tribunale di Cagliari ha autorizzato una coppia, in cui la donna è malata di talassemia e l'uomo portatore, ad accedere alla diagnosi pre impianto. Il Governo italiano ha presentato ricorso contro la sentenza della Corte Europea nel mese di novembre 2012, ricorso che è stato rigettato dalla stessa Corte (che ha quindi ribadito la sua bocciatura di questa parte della legge 40) nel mese di febbraio 2013.