FAQ: genetica

LA MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y PUO' ESSERE TRASMESSA AI FIGLI MASCHI?
Un uomo che presenta microdelezioni del cromosoma Y ha problemi di ipofertilità che vengono trasmessi ai figli maschi. Queste delezioni sono talmente infinitesime che per essere rilevate necessitano un esame del sangue specifico.

--- MTHFR ---

CHE COS'E' L'MTHFR?
L'MTHFR è un enzima che interviene nel metabolismo del folato. Senza la sua attività i livelli di folato diminuiscono, facendo aumentare l'omocisteina, con conseguente innalzamento del rischio di patologie cardiovascolari e trombosi venose.

COSA COMPORTANO MUTAZIONI DELL'ENZIMA MTHFR?
Esistono rare e gravi mutazioni che comportano gravi deficienze dell'MTHFR. La conseguenza è un grave sviluppo psico-motorio e la comparsa di fenomeni trombotici molto importanti. La frequenza di tali mutazioni è per fortuna assai bassa.
E' stata identificata però una mutazione molto frequente, la C677T, che può presentarsi in eterozigosi o in omozigosi. Tale mutazione può comportare livelli di riduzione dell'attività enzimatica variabili, che possono aumentare con il calore. In alcuni casi ciò aumenta il livello di omocisteina nel sangue, predisponendo maggiormente al rischio di trombosi. Nelle donne incinte inoltre può calare il livello di acido folico, aumentando il rischio di malformazioni del tubo neurale del feto. L'assunzione di adeguate terapie a base di acido folico in maggiore concentrazione e se occorre di anticoagulanti possono essere utili in questo senso, riducendo anche il rischio di aborti ripetuti.
Importantissimo è il dosaggio congiunto dell'omocisteina.

COME SI DOSA L'MTHFR?
Il dosaggio viene effettuato su un campione di sangue.

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