FISH Test e DNA Spermatico

Gentile Dottoressa, volevo chiedre un parere circa gli esami genetici fatti da mio marito.

FISH
In conclusione, al 4,4% degli spermatozoi manca totalmente il cromosoma 18 (quando questa percentuale dovrebbe essere <3%); inoltre, anche la proporzione dei cromosomi sessuali risulta alterata. Per questo motivo, l’indicazione medica sarebbe quella di realizzare una Diagnosi Genetica Preimpianto CGH-Array.

DNA
Per quanto riguarda il test di Frammentazione del DNA spermatico, la percentuale di spermatozoi con DNA frammentato è nella norma (5,99% di spermatozoi con DNA frammentato; questa percentuale aumenta un 1,70% per ora, in seguito a rianalizzare il campione dopo 2 ore, e il valore aumenta uno 0,26% per ora, in seguito all’analisi del campione 24 ore dopo).
Tuttavia, il valore dell’enzima Caspasi è alterato: 14,84% quando dovrebbe essere <11. Qui consigliano di applicare la Tecnica MACS V che permette di selezionare gli spermatozoi.

Lei cosa ne pensa? Con questi valori mi consiglia di fare la diagnosi preimpianto, più tecnica MACS V? Ho paura e non so cosa fare. Da un lato non voglio rischiare dall'altro mi sembra che il centro stia esagerando sperando che faccia entrambe le procedure.

La ringrazio per ogni consiglio che mi vorrà dare

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora, dagli esami risulta che suo marito produce un piccolo numero di spermatozoi aneuploidi (senza il cromosoma 18). L'enzima caspasi è coinvolto nell'apoptosi, un processo di distruzione programmata delle cellule con anomalie, quindi un meccanismo di difesa che dovrebbe distruggere gli spermatozoi alterati. Il fatto che sia più alta della norma potrebbe quindi essere dovuto alla percentuale più alta di spermatozoi anomali in suo marito, tuttavia 4,4% non mi sembra un valore così elevato (se ci pensa vuol dire che il 95% degli spermatozoi è normale!). Non so quale sia la tecnica più appropriata nel vostro caso perchè non conosco la vostra storia, ma se fate un'inseminazione o una FIVET gli spermatozoi tendono a selezionarsi naturalmente, perchè quelli anomali sono più sfavoriti nella corsa alla fecondazione degli ovociti. Invece con la ICSI questa selezione naturale viene annullata perchè gli spermatozoi sono scelti dall'operatore, quindi potendo sarebbe meglio evitarla.
La diagnosi pre-impianto consente di valutare il corredo genetico dell'embrione ma è invasiva (si toglie una cellula dall'embrione). Tenete anche presente che vale la pena di applicare questa tecnica se si hanno a disposizione almeno 6-8 embrioni di buona qualità.
In effetti applicare entrambe le tecniche che vi hanno consigliato per un difetto così modesto mi sembra esagerato, ma ovviamente la scelta finale è vostra. magari potete chiedere un secondo parere in un altro centro se avete l'impressione che non siano obiettivi. Spero di esservi stata utile, in bocca al lupo!

Buon giorno sono nuova del forum quindi mi scuso in anticipo se sbaglio.
Mio marito è portatore di traslocazione reciproca bilanciata 46xy,t(6,15) . e' affetto da oligoastenoteratozoospermia. abbiamo effettuato 1 IMSi da fresco e 2 crioIMSI ,la prima risolta con aborto alla 5^ settimana le altre nulla di fatto.
Mio marito ha effettuato FISH test, volevo capire se con traslocazioni e' impossibile il concepimento tramite IMSI o e' solo questione di fortuna, il medico che ha prescritto FISh ci ha detto molto schiettamente che se più del 50% degli spermatozoi e' anomalo non ha senso la diagnosi preimpianto e che dovevamo pensare alla donazione di seme. lei cosa pensa?

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