AMNIOCENTESI SI O NO....

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 17:44

landina ha scritto:: Beh anche la morfologica serve per individuare problemi di quel tipo

Infatti è questo che davo per scontato, per questo m'è pigliato un colpo leggendo Rori ed Elisabeth.

La mia gravidanza è stata un po' particolare e ho sempre fatto morfo, flussimetria etc, ma io davvero ero convinta che le malformazioni venissero fuori poù con la morfo che con la TN!

Ospite

arual2510 ha scritto:: Per questo ho parlato di scelta se poi fare ITG o meno (senza ovviamente nessun giudizio morale sull'una o l'altra scelta).

Sei stata molto gentile a scriverlo,ma ero certa che la tua scelta non celasse nessun giudizio I love you

rori

Ospite

arual2510 ha scritto:

landina ha scritto:: Beh anche la morfologica serve per individuare problemi di quel tipo

Infatti è questo che davo per scontato, per questo m'è pigliato un colpo leggendo Rori ed Elisabeth.

!

Mi spiace

Credo,poi confermerà anche Elisabeth,che noi parlavamo dell'importanza della diagnosi precoce

rori

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 17:49

Ciao,
io ho fatto l'eterologa, e in questo momento sono entrata nell'11 settimana. La mia è una gravidanza gemellare, quindi è un pò diverso dal tuo caso, ma ti dico quello che mi ha consigliato la mia ginecologa.
Mi ha detto di fare il bi test (lo faccio all'inizio della prossima settimana) e per completare la diagnosi prenatale mi ha anche consigliato di fare un nuovo test genetico non invasivo (esame del sangue) che si chiama MaterniT21 test.
Lo fanno al centro diagnostico italiano a Milano, è indicato soprattutto nei casi come il mio, ma ritengo sia fattibile comunque.
Il test è affidabile al 99% e indaga diverse trisomie (ultimamente ne hanno aggiunte di nuove).
E' molto completo e non invasivo.

Il neo (nemmeno troppo piccolo) è che questo test non viene ancora passato dalla mutua e il costo è di 1300€ ca.
Noi abbiamo deciso di farlo, certo l'impegno economico non è indifferente, ma è una alternativa non invasiva per diagnosi prenatale.

Nel caso prova a chiedere al tuo ginecolo.
Puoi anche vedere sul sito del centro ed eventualmente telefonare per info; sono molto gentili.

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:12

Nel mio caso amniocentesi NO, ho 37 anni ma non me la sarei mai sentita di rischiare l aborto considerando che e' un' evenienza rara ma capita eccome con un esame così invasivo, poi considerando la gemellare il rischio e' doppio! Ho fatto la TN con risultato più che buoni, e' un test ritenuto validissimo tanto e' vero che e' stato inserito nelle ultime linee guida della diagnostica pre natale come screening anche per le donne al di sopra dei 35 anni. Tra i ginecologi c'e ancora molta disinformazione e molti lo ritengono poco affidabile, per fortuna tanti ti danno le info corrette. Un mese dopo ho fatto la pre morfologica che ha escluso le più importanti cardiopatie tipiche delle tirsomie e così sono stata ancora più tranquilla. Aggiungo che l harmoni test del dna fetale invece sui gemelli non e' ancora affidabile mentre lo e' per le singole gravidanze, questo ci aveva detto un noto genetista di Roma che svolge lui stesso questo test.
Riassumendo, io sono per la TN e per la premorfologica e sono stata tranquilla tutta la gravidanza, poi son scelte soggettive, ma i rischi Dell amnio bisogna metterli in conto eccome!

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:16

La TN è assolutamente un esame da fare importante quanto la morfologica e non è vero che a 38 anni non sia attendibile...purtroppo c'è molta ignoranza in merito...

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:17

Tutto chiaro ora!!!

Deduco che la mia ginecologa parlava del mio caso specifico (io ho sempre fatto morfo, ogni 15 gg!!!) in cui la diagnosi precoce ci sarebbe stata comunque.
Io invece ho pensato fosse una regola generale.

Scusate Embarassed

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:19

rori ha scritto:

arual2510 ha scritto:: Per questo ho parlato di scelta se poi fare ITG o meno (senza ovviamente nessun giudizio morale sull'una o l'altra scelta).

Sei stata molto gentile a scriverlo,ma ero certa che la tua scelta non celasse nessun giudizio I love you

rori

Di questo potete esserne certe Very Happy

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:24

Una conoscente ebbe un valore alto di un valore dell'amniocentesi e con controlli approfonditi hanno scoperto che il bimbo presentava una gastroschisi che non era stata notata in nessun controllo precedente. Poi alla nascita c'era da valutare se andasse operato subito o meno ma almeno sapevano cosa aspettarsi. Non fanno solo la ricerca di eventuali trisomie.

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:50

Verbena ti abbiamo dato un po di spunti su cui riflettere, spero ti siamo utili.
Baciotti

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Mer 20 Nov 2013, 18:51

Ti siano utili*

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Gio 28 Nov 2013, 21:16

grazie infinite ragazze scusate se vi rispondo solo ora ma ho avuto pc rotto. Praticamente nn ho ancora deciso ...pero' intanto ho deciso di fare TN , a seconda del risultato vedremo se amniocentesi o no ....cmnq sia l'una che l'altra decisione mi faranno venire l'ansia ...per ora leggermente piu' propensa per farla...consapevolissima che poi un bambino con la sindrome di down lo accettero' fino alla fine dei miei giorni ma almeno sapremo ....

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Gio 28 Nov 2013, 21:21

VERBENA ha scritto:: grazie infinite ragazze scusate se vi rispondo solo ora ma ho avuto pc rotto. Praticamente nn ho ancora deciso ...pero' intanto ho deciso di fare TN , a seconda del risultato vedremo se amniocentesi o no ....cmnq sia l'una che l'altra decisione mi faranno venire l'ansia ...per ora leggermente piu' propensa per farla...consapevolissima che poi un bambino con la sindrome di down lo accettero' fino alla fine dei miei giorni ma almeno sapremo ....

Brava cara, la tn vale sempre la pena farla
Quando ce l'hai?

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Gio 28 Nov 2013, 21:41

io ho un 'ecografia 11 dicembre....il mio gine, quello che ha detto facciamo la tn e poi valuti l'amniocentesi, è il primario dell'ospedale, penso che me la farà lui in quell'occasione....almeno lui ha detto cosi' ..perchè poi alla fine la tn si fa con un'ecografia giusto ? certo che se fossero un po' piu' espliciti ...dato che li si paga privatamente !!! rimpiango tanto il mio gine pma...anche se non lo voglio piu' vedere dal vivo per ovvi motivi :-))

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Gio 28 Nov 2013, 21:43

VERBENA ha scritto:: io ho un 'ecografia 11 dicembre....il mio gine, quello che ha detto facciamo la tn e poi valuti l'amniocentesi, è il primario dell'ospedale, penso che me la farà lui in quell'occasione....almeno lui ha detto cosi' ..perchè poi alla fine la tn si fa con un'ecografia giusto ? certo che se fossero un po' piu' espliciti ...dato che li si paga privatamente !!! rimpiango tanto il mio gine pma...anche se non lo voglio piu' vedere dal vivo per ovvi motivi :-))

Si è una "semplice" eco e te la fara lui, anche perchè non puoi mica farla troppo avanti, già 11 sei a 13+1 giusto?

ti capisco ma il tuo gine pma lo andrai a trovare con il/la pupo/a

Titolo: Re: AMNIOCENTESI SI O NO.... Ven 29 Nov 2013, 10:21

Ciao Verbena ho letto solo ora ti rispondo spero di darti qualche info in piu'.
io devo fare assolutamente l'amio perché mio marito ha una tralocazione e suo fratello ha la trisomia 21.
siccome la gravidanza e' arrivata per miracolo , non voglio rischiare l'1% di aborto per cui mi sto informando sui test alternativi:

- TEST HARMONY € 750
Il prelievo per l'Harmony prenatal test e' eseguibile nel nostro centro di Perugia (CRABioN, che e' distributore ufficiale) e nei centri attivati di Roma, Nardo' (Lecce), Augusta (Ragusa), Modena, Crotone e Cagliari. Se ci fa conoscere la sua posizione saremo lieti di indicarle il centro piu' comodo dove eseguire il prelievo.
Il test valuta la presenza di trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 e aneuploidie dei cromosomi X e Y, dando informazioni riguardo la sindrome di Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, aneuploidie Y e determina il sesso del feto.
L'affidabilita' e' quasi assoluta (piu' del 99% dei affidabilita' per cromosmi 21, X e Y; piu' del 98% per il cromosoma 18; piu' dell'80% per il cromosoma 13).
Le percentuali di affidabilita' che vengono dichiarate sono una misura dell'attendibilita' del test.
si esegue dall 10^ settimana di gravidanza tempo di risposta max 10 giorni
queste sono le info che ora ricordo comunque fate ricerca su Google test harmony

- TEST PRENATALSAFE € 690
Del laboratorio Genoma di Roma per i non residenti verra' recapitato tramite corriere espresso il kit per il prelievo , con il kit la paziente si rechera' presso il proprio laboratorio per eseguire il prelievo , il tutto deve essere inserito nelle buste come specificato nel kit e poi rispedire il tutto al Genoma ,il corriere e' a carico del Genoma basta chiamare il numero verde per farsi mandare il kit e per farlo ritirare .
E' un test non invasivo si fa con un semplice prelievo di sangue materno, attendibilità 99% per trisomia 21 e qualcosa meno per trisomia 18 e 13.
patologie controllate
trisomia 21
trisomia 18
trisomia 13
aneuploidie cromosomi sessuali X e Y (sindrome di turner , klinefelter)
si determina il sesso del nascituro
si possono associare altri esami genetici come cariotipo su sangue periferico, fibrosi cistica, sordita' ereditaria gene CX26, sindrome dell'X fragile, atrofia muscolare spinale
si esegue dall 10^ settimana di gravidanza tempo di attesa x esito 10 giorni
c'e' anche la possibilità di fare un secondo controllo di secondo livello per le microdelezioni .
comunque basta chiamare numero verde 800-501651 per avere tutte le info necessarie possiamo avere anche una consulenza genetica gratuita pre e post test.

- G-TEST € 850
basta chiamare il numero verde dare la propria residenza e loro cercheranno un loro laboratorio piu' vicino oppure contatteranno il nostro laboratorio dove effettuare il prelievo.
E' un test non invasivo si fa con un semplice prelievo di sangue materno, attendibilità 99,9% per trisomia 21 ,18 e 13.
patologie controllate
trisomia 21
trisomia 18
trisomia 13
microdelezioni cromosoma 5 sindrome di Cri du Chat
sindrome da microdelezione 1p36
sindrome da microdelezione 2p33,1
aneuploidie cromosomi sessuali X e Y (sindrome di turner , klinefelter)
si determina il sesso del nascituro
si esegue dall 10^ settimana di gravidanza risultati in tempi brevi.
numero verde 800 895 177 sito www.g-test.it

spero di esserti stata utile

Ciao aggiungo anche questo test:

Maternit21 (costo 1277€)
E’ un test di diagnosi prenatale non invasivo, in cui si ricerca e si analizza il DNA del feto che circola nel sangue della madre. Si andranno quindi a ricercare le anomalie cromosomiche che determinano le più comuni sindromi: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau). Inoltre verranno indagati anche i cromosomi del sesso X e Y, permettendo la determinazione del sesso del feto e le anomalie di numero di questi cromosomi (45,X; 47,XXX; 47,XXY, 47,XYY).
L’esame, a cui si sono sottoposte oltre 200.000 donne nel mondo, può essere condotto sia su gravidanze singole che multiple (gemellari, trigemellari…) e sia su gravidanze spontanee che indotte con tecniche di fecondazione assistita.

Unico, perché solo con questo test di diagnosi prenatale non invasiva è possibile ricercare le trisomie dei cromosomi 16 e 22 e le microdelezioni responsabili di queste sindromi:

Sindrome Di George (delezione 22q11.2)
Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
Sindrome Prader-Willi
Sindrome Angelman
Sindrome da delezione 1p36

con una specificità >99%.
• Rapido, si effettua dalla decima settimana di gravidanza con tempi di risposta di 3 settimane di calendario.
• Affidabile, ha una sensibilità del 99.1% nell’identificare la trisomia 21(Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e ben del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che ad oggi risulta il più difficile da rilevare.
• Applicabilie alle gravidanze gemellari e con feti multipli.

Questo test si effettua al CDI di Milano.

grazie sirfra ora cerchero' notizie anche per il test maternit21 AMNIOCENTESI SI O NO.... - Pagina 2 769866

rori ha scritto:

arual2510 ha scritto:: Certo che se tu sai che se uscisse un risultato negativo, sceglieresti l'ITG...allora dovresti farla...

Ma io non concordo per nulla scusate!!
Le indagini non invasive non servono solo nel caso una coppia volesse poi accedere alla ivg...che poi con il senno del poi Question

Comunque concludo che le indagini servono anche e soprattutto a capire se una eventuale malattia,malformazione quello che è...possa essere curato ed eventualemente procedere con il parto nell'ospedale di competenza!
Vi prego allargate le visioni oltre alla pma,mio nipote di solo 4 mesi è stato SALVATO dalle indagini preparto,perchè mia cognata ha partorito in una struttura ospedaliera dove già erano stati allertati per un intervento al cuore e al rene del cucciolo.
Ad oggi il mio nipotino sta bene...e questo grazie alle indagini preparto.
Agire con tempestività salva le vite..che cosa c'entra la ivg...e la domanda della gine? Non avrebbe nemmeno dovuta farla..

rori

concordo in pieno...anzi STRA pieno

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