mutazione f508del

Titolo: mutazione f508del Ven 26 Mar 2010, 18:56

Gentile dott.ssa Vailati,
ho appena aperto il risultato degli esami genetici è io risulto portatrice della mutazione f508del allo stato eterozigote, mi sono molto spaventata può aiutarmi a capire cosa devo fare? Mio marito invece risulta sano.
Devo andare dal genetista? e in tal caso cosa devo richiedere?

Titolo: Re: mutazione f508del Sab 27 Mar 2010, 13:15

Ti scrivo quello che ho trovato.
Essere portatori sani significa avere nel proprio DNA un gene mutato, ossia alterato rispetto al normale. Questo non comporta ovviamente che si manifesti la malattia. Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato la mutazione da uno dei suoi genitori e ha una probabilità del 50% di trasmettere la stessa mutazione ai suoi figli. I figli che ereditano la mutazione saranno a loro volta portatori sani. Se il partner non è portatore, c'è quindi un 50% che il figlio nasca senza la mutazione e non sia portatore.
Se si dovessero unire i DNA di due portatori sani, ci sarebbe il 25% di probabilità di generare figli con fibrosi cistica.
La consulenza genetica serve per informare i partner dei rischi connessi con la mutazione genetica.
Da notare che si può essere portatori sani di fibrosi senza che ci siano stati in famiglia casi di questa malattia.
Si stima che ci sia un portatore sano ogni 25-30 persone e che una coppia su 600 sia formata da due portatori.
Nel vostro caso quindi non è possibile che nascano figli malati di fribrosi cistica, ma solo portatori (e non è certo, potresti rientrare nel 50% di fortunati). Quando sarai mamma quindi sarà opportuno che i tuoi figli vengano analizzati per vedere in quale casistica rientrano.

Titolo: la gine Ven 02 Apr 2010, 20:00

mi ha scritto che posso tranquillamente andare aventi. Grazie BIBBI I love you

Titolo: Re: mutazione f508del Ven 02 Apr 2010, 20:05

zerlina09 ha scritto:: mi ha scritto che posso tranquillamente andare aventi. Grazie BIBBI

prego tesoro

Ospite

confermo ciò che ha scritto bibbi. in bocca al lupo

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