G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo???

Sogno tra i fiori Messaggi : 191 Data d'iscrizione : 23.11.10

salve Dottoressa,
stamattina ho ritirato alcune analisi aggiuntive fatte dopo sette INSEMINAZIONI e due ICSI con esito negativo:
tra le quali c'è GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI
G6PDH ha valore 9,78uL/GhB ...risulto essere FEMMINA ETEROZIGOTE.
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Io ho 9,78 e questo è il RANGE dell'ospedale:
FEMMINE NORMALI 10,22-15,56
FEMMINE ETEROZIGOTI 3,55-10,22
FEMMINE CARENTI 0,10-2,95
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Che vuol dire? ...Ho un pò di favismo???
Pu essere, questo, motivo di infertilità? Se SI, come si cura?
Grazie mille

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Buonasera. Innanzitutto il valore G6PDH mi sembra borderline per cui la diagnosi dovrebbe essere confermata. Le consiglio, se non l’ha già fatto, di rivolgersi ad un ematologo che valuterà se è il caso di fare un test genetico per confermare la diagnosi di portatrice (eterozigote). Poiché infatti il gene in questione si trova sul cromosoma X, la diagnosi di portatrice è sempre critica, dato che noi donne abbiamo due cromosomi X di cui però solo uno funziona in ogni cellula, e l’evento è casuale, quindi ci sono portatrici con livelli enzimatici molto bassi oppure quasi normali.
Se la diagnosi fosse comunque confermata, si tratta di una malattia dei globuli rossi abbastanza frequente, soprattutto in alcune aree come quella mediterranea. Molti individui possono rimanere asintomatici tutta la vita. In certe condizioni però queste cellule possono andare incontro a stress ossidativo e danneggiarsi, causando eventi di anemia emolitica acuta. Per questo bisogna evitare certi farmaci e certi cibi come appunto le fave. La situazione nelle donne è molto più leggera per il discorso di prima, quindi va valutata caso per caso dallo specialista. Non mi risulta comunque che questa condizione possa essere associata a ridotta fertilità. Dato però che può essere trasmessa, se la sua diagnosi di portatrice sarà confermata, le consiglio di effettuare una consulenza genetica per discutere del rischio riproduttivo, che dovrebbe essere del 50%.

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