TN+BITEST: rischio 1/1.380

Titolo: TN+BITEST: rischio 1/1.380 Ven 25 Nov 2011, 01:03

Salve,
dopo 7 IUI e 3 ICSI (e due aborti precoci), a settembre sono uscita incinta naturalmente.
Ora sono alla 13ma settimana e ancora non riesco a credere che sia successo proprio a me!
La settimana scorsa ho fatto la translucenza nucale:
ETA' MADRE: 40,4
TN: 0,8mm
CRL: 55mm
OSSO NASALE: presente
BITEST FREE bhcg: 15,4 mlU/ml; 0,40 mOm corretta
PAPP-A 1,08 mlU/ml; 0,67 mOm corretta
RISCHIO TRISOMIA 21 (con NT): 1/1.380 (inferiore al CUT-OFF). SCREENING NEGATIVO.
Il rischio 1/1.380, alla luce anche della mia età… secondo Lei è un valore rassicurante?
O mi consiglia, comunque, l'amniocentesi?
Abbiamo cercato questo figlio per anni... ma leggere in fondo al foglio del referto che "IL RISULTATO DI QUESTO SCREENING E' PURAMENTE INDICATIVO..." non mi ha dato molta sicurezza... Sì, lo so che è un valore indicativo, basato sul calcolo delle probabilità e non diagnostico, ma spero che sia, comunque, almeno attendibile. Ho sentito che ci sono tanti falsi positivi ma… ci sono molti falsi negativi?
Ancora non abbiamo deciso... ma probabilmente cercheremo di non fare l'amniocentesi.
Trovo che la mia gravidanza sia tanto "preziosa".
Probabilmente farò un'ecografia morfologica precoce (alla 16ma settimana) per controllare il cuore e i singoli organi e, se ci sarà qualcosa che non va bene, saremo ancora in tempo per fare l'amniocentesi.
Un rischio 20 volte maggiore che io possa abortire a causa dell'amniocentesi, piuttosto che il piccolo possa essere non sano...
E' una scelta difficile.
Non mi perdonerei mai di perdere un bimbo sano, dopo la fatica e il dolore di anni di IUI e ICSI fallite...
Quanto è difficile questo momento...

Titolo: Re: TN+BITEST: rischio 1/1.380 Sab 26 Nov 2011, 09:28

Gentile Sig.ra
Capisco il suo stato d'animo ma non credo di poterle essere molto utile.
Il problema che lei pone è di tipo genetico.
Ovviamente le ripeto quello che lei già conosce: l'indagine che lei ha svolto indica la possibilità di rischio di trisomia 21 valutata
statisticamente rispetto agli indici valutati.
Se avessimo un rischio teorico molto basso (diciamo 1 su 1.000.000) potremmo essere psicologicamente più tranquille ma non potremmo di certo escludere l'evento negativo. Stesso discorso, al contrario, su un rischio molto alto.
Vorrei inoltre sottolineare due elementi non ancora presi in considerazione.
Come valutiamo tutte le altre patologie genetiche ?
Qual'è l'incidenza di eventi avversi in conseguenza di amniocentesi ?
Se non ha risposte certe a queste domande (da un genetista e da un ginecologo) non credo possa decidere.
cordiali saluti

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