esami fibrosi cistica

Ospite

buongiorno dottore, vorrei sapere cosa significa il risultato dell'esame molecolare del gene della fibrosi cistica, di mio marito.

dice che è stato analizzato e risulta negativo per le mutazioni analizzate, ma che risulta omozigote per olimorfismo polyt (7t/7t)

cosa vuol dire?io ovviamente ho consegnato il tutto al centro ma non mi han detto nulla, vuol dire che va tutto bene o devo fare qualche analisi in più?

la ringrazio e buona serata.

Il polimorfismo POLI T è una variazione della sequenza del DNA del gene CFTR; nella stragrande maggioranza dei soggetti ha il significato di un carattere individuale che non altera la funzione del gene e quindi non induce patologie.
In pratica una parte del gene CFTR viene denominato POLI T ed è soggetto, nella popolazione, a tre variabili principali. La più comune è detta 9T (80% delle persone), poi c’è la 7T (15%) e la 5T (5%).
La 9T e la 7T non danno alcuna alterazione, la 5T deve essere valutata con ulteriori indagini.
In pratica le varianti 9T e 7T garantiscono una normale produzione di proteina CFTR mentre nel 5T essa è ridotta.
Essere omozigote per il Poli T 7T/7T significa possedere due variabili 7T del tutto normali.
Cordiali saluti

Ospite

grazie di cuore!!!!! Embarassed

Che dolce sognare... Messaggi : 2531 Data d'iscrizione : 22.04.12 Età : 51

Dopo tre anni dalla data in cui io e mio marito abbiamo eseguito il cariotipo, scopro stasera (mentre preparo le copie x il Dott. Martinez) che nel referto sia mio che di mio marito è indicato : MUTAZIONI IDENTIFICATE NESSUNA POLIMORIFISMO 5T/9T/7T 7T/7T. Cosa vuol dire? Preciso che io ho una mutazione del fattore MTHFR C677T omozigosi. C'è un nesso tra le due mutazioni? Cosa comportano nella vita quotidiana oltre che nella ricerca di una gravidanza?

Il cariotipo è una cosa e la fibrossi cistica è tutt'altro. Da come lei riporta il messaggio e dal suo precedente sinceramente non riesco a capire cosa ci sia scritto nel referto. Data l'importanza dell'analisi le consiglio di recarsi presoo il laboratorio di analisi e, referto alla mano, capire cosa ci sia scritto.
Non c'è nessuna correlazione con la mutazione MTHFR.
cordiali saluti

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