Fibrosi cistica esami secondo livello

Titolo: Fibrosi cistica esami secondo livello Lun 08 Apr 2013, 19:12

Gentilissimo Dott. Morricone,
Mio marito ha una severa oligoteratoazoospermia. Ha effettuato ecografie e varie visite andrologiche senza evidenziare nessun problema. I dotti deferenti sono presenti, la quantità di liquido è normale. Anche a livello di cariotipo e microdeleselezioni cromosoma Y tutto a posto. Io sono risultata portatrice sana di fibrosi cistica T338I. In sede di consulenza genetica il medico vista la severa situazione del liquido seminale di mio marito ha consigliato a lui le indagini di secondo livello. Le risulta che queste mutazioni più «rare» possano incidere sulla qualità del liquido seminale? Ho letto che di solito mancano i dotti deferenti e questo provoca azoospermia. La ringrazio. M.

Titolo: Re: Fibrosi cistica esami secondo livello Mer 10 Apr 2013, 17:12

Gent.ma Sig.ra
Il fatto che lei sia portatrice di una mutazione del gene CFTR rende assolutamente necessario che anche suo marito sia valutato. Normalmente quando si effettua la valutazione delle mutazioni della fibrosi cistica si hanno a disposizione una serie di test; i più usati valutano le mutazioni più comuni, ma si può approfondire lo studio andando ad utilizzare pannelli più ampi sino ad arrivare alla completa tipizzazione del gene CFTR. Ovviamente ciò deve essere gestito da un genetista che, a quanto ho capito, ha già richiesto per suo marito un adeguato pannello diagnostico. Venendo alla sua domanda, la condizione più eclatante di alterazione della fertilità maschile a causa della fibrosi cistica è quella da lei riportata ( e che possiamo escludere ) di agenesia dei deferenti. Vi sono vari studi che indicano un'alterazione della fertilità nei portatori di fibrosi cistica con riduzione sia dl numero che della qualità ma sono dati ancora non del tutto chiari e, soprattutto, non ha molto senso parlarne se non sappiamo la situazione genetica di suo marito. Ovviamente il problema dell'oligospermia può essere collegato a moltissime altre condizioni, direi pertanto di effettuare il test e poi riconsiderare il problema.
Resto a sua disposizione.
Cordiali saluti

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Grazie dottore x la risposta. Attendiamo i risultati di giugno. Cordiali saluti. M

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