DEVO FARE L'AMNIOCENTESI NON HO SCAMPO!!!!! AIUTATEMI!!!! PER FAVORE

Buon giorno fatine care mie compagnie di gioie e dolori.
Oggi fatto consulenza genetica.
Premetto che mio marito e' portatore di una traslocazione cromosomica (cromosomi 6 e 15) ed in più il fratello minore e' portatore di trisomia 21 (sindrome di down).
Allora per la trisomia 21 ho un rischio di 1/431 e' basso , il rischio e' in relazione alla mia eta' al momento del parto , cioe' 33 anni , la sindrome di down per il 98% dei casi e' data dall' età avanzata della mamma , in rari casi la sindrome e' ereditaria; nel nostro caso nel cariotipo di mio marito i cromosomi implicati sono il 6 e 15 e quindi possiamo star tranquilli per il cromosoma 21.
C' è un però ed è pesante, il cromosoma 15 è un cromosoma molto particolare e problematico (parole della genetista), se ci sono microdelezioni o atro su quel cromosoma oppure il feto eredita la traslocazione in modo sbilanciato , la cosa e' molto problematica.
Non ci sono test alternativi alla villocentesi o amniocentesi che studiamo questo cromosoma , quindi devo fare l'amnio... la dottoressa mi ha anche detto che se voglio posso anche non farla a mio rischio e pericolo ... (malformazioni gravi, ritardo mentale grave ecc..)
alla fine ho deciso di farla, affrontare di petto il problema e la paura che qualcosa vada storto (ho il terrore di muovermi durante l'esame e perdere il bambino).
Non so sinceramente cosa accadrà se il risultato dell'amnio sarà quello peggiore , sicuramente non riuscirei a vivere la gravidanza serenamente senza sapere , non credo abortirei (dipenderà anche dalla gravità ha detto la genetista ,potrebbe non essere compatibile alla vita) ma almeno avere il tempo di capire e informarmi su tutto quello che si dovrà fare dopo .

Sul dopo per ora non voglio pensare , cerco di infondere fiducia e forza a questo soldatino che contro il parere di tutti i medici lui è arrivato .
Ho bisogno di voi , di esperienze su amnio il rischio di aborto c'e' anche se poco ma c'è e mi spaventa moltissimo , ho cercato i possibili esami non invasivi per non farla ma io mi ero concentrata sulla trisomia 21 e non avevo pensato alla traslocazione, avevo capito che se era sbilanciata perdevo il bambino in epoca precoce ma purtroppo così non e'.

Mi date la vostra esperienza sull'amnio? fa fale? vi danno un anestetico? come avete fatto a stare ferme?

cavolo tanta tanta paura

Ciao,
io ti posso portare solo una testimonianza indiretta perchè ho fatto la TN e il maternit21 (che pensavo potesse esserti utile).
Ti posso però raccontare l'esperienza della mia collega che ha fatto l'amnio da poco.
Di dolore lei non mi ha parlato, mi ha detto che ovviamente mentre fanno l'amnio fanno anche l'ecografia per vedere bene ed evitare problemi.
Lei poi è rimasta a casa una settimana a riposo perchè doveva muoversi poco per far richiudere il buchino.

Mi ha però detto che è meglio informarsi sul centro in cui la si fa perchè in alcuni centri ci sono due medici quindi mentre uno fa la puntura l'altro controlla con l'eco, in altri invece c'è solo una persona e quindi in alcuni momenti agisce alla "cieca".
Sicuramente sono più che abituati, ma magari avere due persone e la visibilità totale ti lascia più tranquilla!

Lei me l'ha raccontato con tranquillità, quindi credo non sia stata una esperienza così pesante.

Ti faccio tanti in bocca al lupo e incrocio tutto il possibile!!!
Ti auguro anche buone feste per un sereno natale

Ciao

Fra

Ospite

Comincio con il dirti che mi dispiace che tu viva questa paura

Dunque io ho fatto la villo in undicesima settimana e la mano del dottore è molto importante Wink

Io ho scelto il medico,quindi ho dovuto pagare..
Il dolore è davvero pochissimo,un pizzicotto,l'importante è l'assoluto riposo dopo!!

rori

Io non sa darti un consiglio, ti abbraccio forte forte DEVO FARE L'AMNIOCENTESI NON HO SCAMPO!!!!! AIUTATEMI!!!! PER FAVORE 6142

e ti faccio tantissimo incrocini xxxxxxxxxxxxxxxx

Sogno.. Messaggi : 4580 Data d'iscrizione : 04.08.12

UNO dei test su sangue fa anche le micro delezioni... Non 'I ricordo quale. Prova a fare una ricerchina su Internet....

Ciao mi spiace per quello che stai passando. Posso nel mio piccolo dirti che ho fatto l'amniocentesi al gemelli a roma. Non ho sentito dolore ne durante ne dopo. Fondamentale é il riposo subito dopo. Ti faccio un grande in bocca al lupo.

Grazie a tutte mi date un gran sostegno.

Sono piu' tranquilla oggi , era il pensiero di bucare la pancia a farmi rabbrividire , ma affronterò anche questa , ho affrontato stimolazioni, pick-up, aborti , non e' il momento di essere finona ora.
Cara Liz mi ero gia' informata sugli esami non invasiv,i speravo di poter fare il Maternit21 , è quello piu' caro ma è anche il piu' completo, purtroppo questo test controlla le microdelezioni del cromosoma 5 , mio marito nella traslocazione ha il 6 e il 15.
Praticamente esiste la microdelezione del cromosoma 15 in una regione specifica , e non ci sono al mondo esami che controllano questa ragione che se deriva dal cromosoma 15 paterno provoca la sindrome di Prader-willy , e questo e' il mio caso,(se il cromosoma e' di origine materna la sindrome e' la Angelman).
Per ora ho deciso di godermi la gravidanza e fare tutto quello che posso perché tutto proceda bene , poi farò l'amnio il 05 febbraio e aspetterò il risultato.
Oggi sono molto serena dentro di me sono fiduciosa che il fagiolino sarò sano , devo esserlo non voglio trasmettere ansia.

Una cosa è certa i genetisti non hanno mica i peli sulla lingua ti spiattellano tutto , così come fosse acqua fresca , per carità è il loro lavoro ma mi hanno fatto detto tutte le cose negative , ma ricordiamoci che il bambino potrebbe avere anche il cariotipo normale o ereditare la stessa traslocazione di mio marito in modo bilanciato , cavolo ci sono 3 possibili risultati non solo uno uffi.

Un bacione a tutte e grazie ancora

Sogno.. Messaggi : 4580 Data d'iscrizione : 04.08.12

Sono sicura che andrà tutto bene! DEVO FARE L'AMNIOCENTESI NON HO SCAMPO!!!!! AIUTATEMI!!!! PER FAVORE 6142

Io voglio essere positiva , venerdi' fatta eco di controllo , il fagiolino si e' messo ha mosso la testa e ha stiracchiato le gambine!!!!!!!!!! che emozione il gine e' felicissimo e' tutto apposto . mi ha dato da prendere anche la cardioaspirina sempre per dare un supporto al patatino, mi ha fatto prenotare il corso preparto!!!!!
L'amnio e' stata rifissata il 06/02 compleanno di mio fratello .....
Io credo nel mio piccolo amore sara' sanissimo e super birbante , cheers

ragazze la pancia e' spuntata un po'. felice

Per natale ho preso una torta dove faro' scrivere auguri nonni e la' darò a mia suocera poi farò una scatolina con un ciucco e l'ecografia, spero tantissimo che apprezzi e non venga fuori sempre con le sue battute cattive....

tesoro sono certa che andrà tutto bene ... una carezza al fagiolino !!!

tanti xxxxxxxxxxxxxxxx per te vedrai che andrà tutto alla perfezione..

Super Sognatrice Messaggi : 726 Data d'iscrizione : 20.08.13 Età : 49

cara mi dispiace uffa anche questa ci voleva ...cmnq ho visto dall'ultimo messaggio che sei molto coraggiosa e ti auguro che vada tutto bene, purtroppo ti parlo io che l'amnio ho deciso di non farla perchè la tn è andata bene ...penso che sia dura decidere di farla, ma anche se prendi la decisione opposta non sarai mai tranquilla del tutto ...a me vengono ancora di quei dubbi ... diciamo che dopo esserci affidate alla scienza e alla medicina, ora proviamo ad affidarci alla fede , qualcuno guardera' in giu o no ??? sempre tanti tanti in bocca al lupo

Sperare in un sogno Messaggi : 1491 Data d'iscrizione : 02.07.11 Età : 52

Sono certa che il tuo fagiolino sara' un bambino sano e vivace! Forza Eciv....è un dono dal cielo questo bambino....saprà regalarti magnifiche emozioni!! DEVO FARE L'AMNIOCENTESI NON HO SCAMPO!!!!! AIUTATEMI!!!! PER FAVORE 6142

Grande sognatrice Messaggi : 298 Data d'iscrizione : 12.06.13

Vedrai che fagiolo starà benissimo e sarà super vispo...
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stella scusa se arrivo tardi. Sono d'accordo completamente con te di fare l'esame...anche se tu non volessi nel caso negativo prendere in considerazione un aborto. E' molto importante per me essere preparati e anche gestire un figlio con dei problemi comporta un percorso psicologico per i genitori che è meglio affrontare. Io personalmente lo vorrei sapere.
Premesso questo sono sicura che questo figlio del miracolo sarà sanissimo e non avrà alcun problema.

PS: com'è andata con la suocera?

Con la suocera e' andata bene si e' commossa drunken

Una cosa e' successa l'altro giorno, parlavamo dell'amniocentesi e ha insistito tantissimo perché la faccia , mi ha detto la devi fare non solo perché Nicola e' down ci sono anche altre cose, e qui ho capito che sanno qualcosa , forse sanno benissimo che mio marito aveva questa traslocazione oppure hanno fatto certi esami .... ho deciso che affronterò con lei il discorso , mio marito ha voluto sempre tacere su questa cosa ma io penso anche alla morosa di mio cognato (ha 28 anni ) io quando ho saputo ho deciso di sposare quest'uomo e di affrontare tutte le difficoltà ma se in famiglia sanno qualcosa e' giusto che ora parlino sono stufa della loro omertà

non posso aiutarti riguardo all'amnio ma voglio darti una speranza positiva....io ho scoperto con la pma di essere portatrice di una traslocazione bilanciata del cromosoma 10 e 12, che a differenza di quelli di tuo marito porta ad aborti precoci ereditata da mia mamma che solo ora ha capito il perché delle sue difficolta a portare avanti le gravidanze, è vero è una situazione diversa dalla tua, ma io alla mia prima gravidanza non ho mai avuto aborti e la mia piccola non è nemmeno portatrice della mia traslocazione....quindi anche il tuo patatino ha possibilità di non avere assolutamente nulla. Continua ad essere positiva è importante!
Un abbraccio

Grazie valegiac io sono super positiva , voglio esserlo ormai ho quasi finito il terzo mese , anche nel nostro caso erano probabilissimi gli aborti un minimo di sospiro l'ho fatto

Ciao, io ti posso solo portare esperienze indirette(sorelle ed amiche) ..
In moltissime hanno fatto l'amnio, nessuna ha avuto problemi, bisogna solo stare un po' a riposo dopo...
Quindi continua ad essere positiva!
In bocca al lupo
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» ragazze, domani pick up!!! ma devo fare il clistere....aiutatemi, non so
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