mutazione eterozigote hr 1299

Titolo: mutazione eterozigote hr 1299 Ven 26 Nov 2010, 16:41

ebbene si ho questa mutazione ma nessuno ne sa nulla.. su Interent c'e' pochissimo e pare che se il fattore Leiden e' a posto non comporta problemi...ma.. come dire... per esserne sicura da quale specialista dovrei andare? un ematologo?

Titolo: Re: mutazione eterozigote hr 1299 Ven 26 Nov 2010, 16:53

la mutazione a cui ti riferisci è l'MTHFR A1298C per esperienza, in eterozigosi e da sola non ha alcun significato nel senso che non dà alcun poblema. se vuoi stare più tranquilla rivolgiti ad un ematologo ma che sia anche un esperto di coagulazione del sangue!
comunque stai serena è una mutazione che è presente nel 40% della popolazione sana!!

Titolo: Re: mutazione eterozigote hr 1299 Ven 26 Nov 2010, 17:39

no no e questa la mutazione....molti si confondono....e una mutaione del Fattore V, e' la 1299 non la 1298....cmq pare che se isolata sia piu un polimorfismo che una mutazione....

Ospite

Concordo con Giorgina. Da sola non significa nulla ed e' piu' comune di quello che si possa pensare. Se gli altri fattori ematici e coagularono sono a posto, non hai nulla di cui preoccuparti. Io ho una mutazione in omozigosi, ma associata a valori normali delle altre variabili e prendo il prefolic come acido folico e cardioaspirina in preparazione al transfer (ma qust'ultima la prendono un po' tutte..)

Ospite

Allora fai finta di non aver letto il mio post..

Titolo: Re: mutazione eterozigote hr 1299 Sab 27 Nov 2010, 10:12

Cosita68 ha scritto:: no no e questa la mutazione....molti si confondono....e una mutaione del Fattore V, e' la 1299 non la 1298....cmq pare che se isolata sia piu un polimorfismo che una mutazione....

Ah sì, scusa. ti spiego, ho lavorato per un pò di anni in un laboratorio in cui effettuavo lo screening trombofilico. Sono delle mutazioni che quando presenti in almeno l'1% della popolazione, vengono definiti polimorfismi per cui sono abbastanza frequenti.Ho conosciuto una donna gravida con mutazione eterozigote per il fattore V leiden che non ha fatto nessuna terapia e che ha avuto una gravidanza perfetta. è tutta una situazione da valutare ad personam in base alla presenza di altri fattori di rischio come fumo, obesità, immobilizzazione a letto, gravidanza, poliabortività, familiarità per trombosi etc... Comunque in genere per prevenire le trombosi e gli aborti si utilizza l'eparina che, se non sbaglio, si utilizza per molti protocolli di pma. consulta quindi un ematologo esperto in coagulazione così che ti possa fugare ogni dubbio.

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