delezione 417 kb coinvolgente gene Kansl1

Ospite

Buongiorno dottoressa, , ho una bambina che è nata con ovodonazione, avendo notato che aveva un ritardo psicomotorio ipotonia, sono andata a fare accertamenti , rmn, esami, metabolici, polisonnogramma ed esami genetici. Adesso ha quasi due anni non cammina pare per ipotonia, non parla, se la metto a pancia in giù riesce a sedersi, non imita,
aggancia lo sguardo per questo pare abbiano escluso l'autismo, e pensare che a sei mesi batteva le manine, ha avuto una regressione.
Sono appena arrivati risultati esami genetici, facendo l'indagine molecolare array cgh, ha mostrato la presenza di una delezione di 417 kb coinvolgente il gene kansl1 quest'anomalia può essere riconducibile a quelle di una sindrome da microdelezione, la sindrome 17q21.31.
A parte che non ho capito le conseguenze, ma ci hanno detto che primis, faranno accertamenti su mio marito, e per quanto riguarda la donatrice, ho scritto al Centro dove ho fatto ovodonazione, per sapere come si comportano in questi casi, non ottenendo risposta. Secondo lei, la donatrice non potrebbe fare qualche esame anche amie spese, pur mantenenso l'anonimato?
E dopo aver fatto esame mio marito, poi procederanno su mio figlia. Nel frattempo siccome da agosto ha iniziato a mettersi le mani in bocca ed a prendersi la lingua in modo continuativo, infatti prima prendeva giochi e li metteva in bocca, adesso li prende un attimo e poi li lascia subito perchè deve mettersi l e mani in bocca.
Sono andata a chiedere un altro parere ad una neuropsichiatra, e mi avevano consigliato quando sarebbero stati pronti esami genetici, di farle fare anche esame Mec p2 per escludere la sindrome di Rett. Quando ho letto cosa comporta, può immaginare...
Quando sono andata dal genetista, visto i risultati degli esami genetici,mi ha detto che non è escluso che le facciano il mec p2, ma lui vuole indagare su questa delazione 417 kb.
Sono disperata, spero non sia la sindrome di rett, perchè da quello che ho capito è degenerativa, ma non so bene neanche cosa possano portare altri problemi genetici.
Lei cosa ne pensa? Nel frattempo le sto sto facendo fare psicomotricità anche a pagamento, grossi risultati non ne vedo, amici
che hanno un bimbo autistico mi hanno consigliato l'Aba, il loro figlio è migliorato, ma non so se è adatto ai problemi di mia figlia. Mi sento così sola e con un problema enorme, non so come fare per cercare di farla migliorare nei limiti. Io abito a Milano, al Besta fanno solo esami, lei conosce un Centro dove posso fare lavorare bene mia figlia e non farle perdere tempo prezioso'
Grazie mille e scusi se mi sono dilungata, ma sono disperata.

Biologa genetista Messaggi : 45 Data d'iscrizione : 27.12.10

Gentile signora, innanzitutto mi scuso molto per il ritardo nella risposta. Personalmente non conosco questa sindrome ma ho visto che un gruppo italiano del Gemelli di Roma ha pubblicato al riguardo quindi potrebbe provare a contattare il Dott Zollino a questo indirizzo email mzollino@rm.unicatt.it , oppure anche il Dott Mercuri sempre di Roma che è un neurologo infantile molto bravo eumercuri@gmail.com
Come centro riabilitativo potrebbe provare a contattare la Nostra Famiglia di Bosisio Parini che è molto quotato.
Sicuramente vale la pena di far effettuare il test a suo marito e alla donatrice, non credo possano rifiutarsi al centro, in genere i problemi di salute vengono ritenuti prioritari rispetto all'anonimato dei donatori, quindi io insisterei. Devo anche dirle che però in genere queste delezioni sono "de novo". cioè non ereditate dai genitori altrimenti anche loro manifesterebbero disturbi.
Riguardo all'indagine di MECP2 io ascolterei il parere del neuropsichiatra e del genetista, al Besta lavora la Dott.ssa Mariotti che è molto brava, io mi fiderei del loro parere.
Spero di esserle stata di aiuto in qualche modo, le sono vicina, mi ricontatti pure se ha bisogno altre informazioni.

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